研究发现基因与常见的青光眼有关

青光眼是世界范围内导致失明和视力丧失的主要原因，来自最大规模的青光眼遗传研究的结果显示，两种遗传变异与原发性开角型青光眼(POAG)有关，这是一种常见的疾病形式。确定导致这种疾病的基因是发展基于基因的疾病检测和治疗的第一步。

美国大约有220万人有过这种经历青光眼．POAG常与增多有关眼压但大约三分之一的患者患有正常压力型青光眼(NPG)。目前尚无根治NPG的方法。

研究人员包括第一作者Janey Wiggs医学博士和Lou Pasquale医学博士，哈佛青光眼卓越中心青光眼联合主任，分析了6633名参与者的DNA序列，其中一半患有POAG。参与者是NIH资助的两项研究的一部分:GLAUGEN(青光眼基因和邻居(NEI青光眼人类遗传学合作)，在美国的12个地点进行。帕斯夸里博士也是马萨诸塞州青光眼服务中心的主任。眼睛和耳朵。

结果，在网上报道公共科学图书馆遗传学(2012年4月26日)，发现两种变异与POAG相关，包括NPG。这些是通常与NPG相关的第一个变体。其中一个变体位于9号染色体上的一个名为CDKN2BAS的基因中，而另一个变体位于8号染色体上的一个区域，在那里它可能会影响基因LRP12或ZFPM2的表达。这些基因可能与转化生长因子β (tgf - β)相互作用，tgf - β是一种调节细胞生长和存活的分子。先前的研究也表明tgf - β与青光眼有关。

这项研究为疾病的发病机制提供了重要的新见解，并将使未来的研究集中于将这些信息转化为临床成为可能。最终，我们希望预防这种非常常见的眼病引起的失明，”主要作者威格斯博士说。

“这项研究已经确定了POAG发展的一个重要分子途径。对tgf - β的控制可能会为这种致盲疾病带来更有效的治疗方法，”美国国家眼科研究所眼科遗传学副主任Hemin Chin博士说。

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