科学家阐明有助于心肌病的分子机制

心肌病包括心肌的恶化，影响器官通过身体有效地泵送血液的能力。以前研究人员将疾病的形式绑定到替代术的替代蛋白，这是一种确定心脏结构和生物力学性质的巨蛋白，但分子机制仍然未知。

Michael Gotthardt教授和MAXDelbrück分子医学中心的MaxDelbrück中心教授（MDC）Berlin-Buch，德国和同事发现，RNA结合基序蛋白20（RBM20），先前与遗传性心肌病的基因进行调节三胞苷剪接。理解这一点分子机制心脏功能和失败背后，可能导致更有效的分子诊断和治疗有时是阴险的疾病。

心脏的心室填充由通过的三肽的不同蛋白质同种型调节替代拼接，其中RNA蛋白质编码区域（外显子）以不同方式连接的过程，导致多个MRNA（信使RNA）产生许多蛋白质。

美国威斯康星州麦迪逊大学的Marion Griser最近发现了一种天然存在的大鼠菌株缺乏三胞苷剪接，导致细长的三胞苷蛋白质。“TITIN自然缩短出生周围，因为血流通过心脏重定向，”Gotthardt教授解释说，“但这些大鼠保持过较长的胚胎零霉素同种型，这表明他们的心肌病是一种原因。”

使用基因组的映射技术，研究人员发现了表达病理二蛋白同种型的所有大鼠的RBM20中的功能突变。这种突变的大鼠还与患有RBM20相关心肌病的人类患者分享了许多表型相似性;具体而言，心室扩大，心律失常，突然死亡率增加，纤维化的广泛纤维化。

研究人员还确定了一种由人和大鼠共享的31种基因，该大鼠调节用RBM20拼接。本集团包含在标题中，从而验证了本集团的之前的发现。其中许多基因以前已与心肌病，离子 - 稳态和萨尔玩具生物学和未来的分析有助于解决他们对疾病进展的个人贡献。

在临床环境中利用这些发现，Gotthardt教授开发了一种表征个体RBM20突变的功能后果的技术。“我们可以帮助患者学习他们的RBM20突变可能导致疾病的严重形式，使他们的医生能够制定适当的治疗，”Gotthardt教授增加。“我们目前正在利用这些信息，为患有严重形式的患者开发新的治疗策略心肌病。“

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