无创基因检测唐氏综合症和爱德华兹综合症高度精确

当前为唐氏综合症筛查策略,造成胎儿称21三体综合症(T21)和爱德华兹综合症,造成胎儿三倍体18 (T18),假阳性的2 - 3%,假阴性率5%或更高。积极筛查结果必须进行羊膜穿刺术和绒毛取样确认,把胎儿损失率约为1 300年程序。现在一个国际多中心队列研究发现,基因测试屏幕称21三体综合症或18从母体血液样本几乎是100%准确的。这项研究的结果发表在美国妇产科杂志》上。

试验评价小说分析被称为数字分析选定的区域(DANSR)分析胎儿游离DNA,小DNA片段在母亲的血液循环。与类似的测试,分析整个基因组的DNA, DANSR分析染色体只接受调查更有效和更少的昂贵的过程。小说分析的结果评估算法,三倍体的Fetal-fraction优化风险评估(福特),认为与年龄相关的风险和胎儿DNA的百分比在样例提供一个个性化的风险评分三染色体细胞检测。

共有4002名孕妇来自美国、荷兰和瑞典为好(非侵入性染色体评价)的研究。的意思是母亲的年龄为34.3年,种族和族裔群体是多元化。血液样本被女性接受侵入性测试的任何迹象之前,和774年样品分析前被排除在外。的3228个样本进行分析,排除了由于低57例胎儿cfDNA样本和91年样本排除由于失败的试验。样品高风险或低风险的分类使用DANSR和长处的方法与结果羊膜穿刺术和简历。

DANSR和福特方法确认81 T21病例的100%是高风险,和有一个假阳性2888正常情况下,假阳性率为0.03%。38 T18的病例中,37例归类为高风险,有2888中假阳性正常情况下,97.4%的敏感性和假阳性率为0.07%。

之前的研究cfDNA病例对照研究,比较检测与T21或T18主题确定,选择组的常规分析。目前的研究包括有一大群人的受试者接受侵入性产前诊断。这使得研究人员评估的潜在影响其他复杂的和不寻常的异常cfDNA测试结果。总体而言,其他染色体变异的存在不会影响到T21或T18的检测。尽管这项研究主要包括高危女性,所有女性接受侵入性产前诊断的任何迹象都有资格,所以群代表了一个更广泛的人口比以前的研究报道。

“改善测序效率通过DANSR平台提供了一个更便宜,可伸缩的方法来cfDNA分析高吞吐量和潜在的广泛的临床效用,”首席研究员玛丽·e·诺顿说,医学博士,主任围产期研究中,斯坦福大学的西尔·帕卡德儿童医院。“无细胞DNA提供了与一个血液测试精度高。它可能是合适的替代当前,相对低效率的非整倍体筛查。”