研究人员发现新的基因突变与先天性肌病

密歇根大学的研究人员已经发现了一种新的先天性肌病的原因:之前无特征的突变基因,根据本月公布的研究中美国人类遗传学杂志》上。

大约50%的先天性肌病病例目前没有已知的遗传基础,呈现一个清晰的理解疾病和发展障碍治疗,医学博士詹姆斯·道林说博士论文的文章的第二作者,小儿神经病学助理教授密歇根大学C.S. Mott儿童医院的。找到一个新肌病基因打开提供的可能性遗传学解释这些人没有疾病遗传的原因目前已知的。

此外,“新肌病基因的识别是一个重要的第一步理解为什么这种疾病发生和如何对抗它的影响。”道林说,曾与玛吉特Burmeister,密歇根大学的博士和她的团队从分子和行为神经科学研究所研究新基因(CCDC78)肌病。

Dowling说,基因,没有了以前,是一个重要的潜在的监管机构肌肉功能特别是,一个重要的组成部分肌肉结构称为三和弦。

“许多肌肉疾病和营养不良有三位一体的结构/功能异常,因此,寻找一个新的基因产物参与监管将有助于研究人员更好地理解三及其关系肌肉疾病,”道林说。

先天性肌病临床和遗传异质性疾病,通常变得明显在童年与张力减退和弱点。他们与受损的流动相关联,进步的脊柱侧凸、慢性呼吸衰竭和过早死亡。

目前还没有已知的治疗或疾病修饰治疗先天性肌肉疾病。

研究人员进行连锁分析之后,全外显子组捕获和下一代测序家庭的先天性肌病。然后验证了基因突变和见解提供疾病pathomechanisms使用斑马鱼模型系统。

Dowling说研究人员下一步是进一步使用斑马鱼模型的疾病,希望这些知识可以转化为治疗的发展。

“研究提供了第一个斑马鱼模型的描述,并给出了解我们如何使用它,”道林说,他也是主任C.S. Mott儿童医院的儿科神经肌肉紊乱诊所。

“一旦我们开发和疾病的描述模型,我们可以使用它作为治疗发展平台。”