突变ID Waldenstrom巨球蛋白血的
(每日健康)-MYD88 L265P是一种常见的、反复出现的突变患者Waldenstrom巨球蛋白血,根据一项研究发表在8月30日出版的新英格兰医学杂志》上。
Steven p . Treon,医学博士博士,波士顿达纳法伯癌症研究所和同事进行全基因组测序骨髓lymphoplasmacytic淋巴瘤患者(LPL)细胞在30 Waldenstrom巨球蛋白血。研究结果验证了利用Sanger测序在扩大LPL患者群,这些和其他b细胞紊乱和LPL一些相同的特性,和健康的捐赠者。
研究人员发现了一种体细胞变异(T→C)在LPL细胞位置38182641 3 p22.2 Waldenstrom巨球蛋白血的患者。这变种被发现在所有样本10患者配对组织样本患者和17个20个样本未配对样本。变异预测变更的一种氨基酸(L265P)MYD88,导致IRAK-mediated NF-κB信号。MYD88 L265P被肿瘤样本中利用Sanger测序49 Waldenstrom患者54的巨球蛋白血和在所有三个非患者免疫球蛋白米(IgM)分泌LPL。患者配对正常组织样本中Waldenstrom巨球蛋白血或non-IgM LPL和B细胞从健康的捐赠者,MYD88 L265P缺席。
“MYD88 L265P一般是一个反复出现的突变患者Waldenstrom巨球蛋白血,可用于区分Waldenstrom巨球蛋白血和non-IgM LPL的b细胞疾病,一些相同的特性,“Treon和他的同事们得出结论。
一些作者的员工完整的基因组。
更多信息:全文(订阅或可能需要支付)
期刊信息:
新英格兰医学杂志》上
版权©2012每日健康。保留所有权利。
引用:突变ID在Waldenstrom巨球蛋白血(2012年8月30日)2023年5月9日从//www.pyrotek-europe.com/news/2012-08-mutation-idd-waldenstrom-macroglobulinemia.html检索
本文档版权。除了任何公平交易私人学习或研究的目的,没有书面许可,不得部分复制。内容只提供信息的目的。
