研究发现,很大比例的智力残疾不是遗传遗传的
首先在线发布的新研究柳叶刀表明,高比例的严重智力残疾是由于未遗传的遗传原因导致的。这些发现对父母来说是个好消息,表明将这种疾病传递给其他孩子的风险很低。
智力残疾全球儿童中有1%至2%的影响。尽管已经确定了一些似乎引起某些智障病例的基因,但遗传原因在大多数人中,这种疾病仍不清楚,尤其是那些没有明显身体体征并且在全球范围内高达50%的智力残疾的非混合性类型的疾病。
一些证据表明,新的(新)突变,这是第一次出现在受影响的孩子中,但在父母中没有发现,这可能是疾病的普遍原因。
作为德国人的共同努力智力低下由德国埃尔兰根 - 纳伦堡大学人类遗传学研究所的安德烈·里斯(AndréReis)领导的网络,当前的研究使用了一种新技术,称为外显子组测序来寻找未遗传的突变,但在51名未能解释的严重非 - 不明显的儿童中新形成综合症智力残疾(智商<50)及其来自德国九个中心的未受影响的父母和瑞士的一个中心。
研究人员发现,智障儿童的基因组中可能引起疾病的突变的数量明显高得多。11个已知和6个新的新突变候选基因据估计,在研究的病例中,多达55%会导致智障。
“尽管认为在智力残疾中相对普遍,但这些结果表明,只有一小部分零星的智力残疾病例可能以常染色体隐性方式继承(受影响的孩子继承了一份错误的副本基因突变从每个父母那里),” Reis解释说。
澳大利亚阿德莱德大学的Jozef Gecz和Eric Haan在链接的评论中写道:“拷贝数变体谱分析和全外观测序应解决大多数(> 60%)严重智力残疾的案例。其余病例可能是更复杂的是,基因组的非编码区域中的多个基因,环境因素或突变的贡献。全基因组测序技术有可能成为许多疾病,尤其是智力残疾的一线诊断测试。”
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