神经科学家在治疗X染色体脆弱症方面找到了希望

纽约大学的神经科学家们发明了一种方法，可以在实验室小鼠身上减少与脆性X染色体综合征(FXS)相关的几种痛苦。他们的研究结果发表在该杂志上神经元，为解决FXS提供了新的可能性，FXS是自闭症和智力残疾的主要遗传原因。

那些患有FXS的人不具有FMRP蛋白，这是一种抑制蛋白质合成．如果没有这种抑制因子，蛋白质合成就会被夸大，从而产生一系列的精神和身体障碍。

先前的研究通过寻求缓和而不是阻止这一过程，间接地针对蛋白质合成。相比之下，纽约大学的研究人员寻求了一种更基本的干预措施——去除酶，即p70核糖体S6激酶1，或S6K1，这种酶此前已被证明可以调节FXS小鼠的蛋白质合成。通过在分子水平上解决这一现象，他们希望减少许多与FXS相关的情况。

为了确定这种干预的影响，研究人员将这些FXS小鼠的行为与正常小鼠进行了比较，同时还观察了这些FXS小鼠的行为物理属性同样的FXS小鼠。

他们的结果表明，缺乏S6K1的FXS小鼠的蛋白质合成与正常小鼠相似。此外，通过一系列实验和其他测量(例如，在迷宫中导航，与其他小鼠互动)，他们发现FXS小鼠的身体和行为都有所改善:

• 缺少S6K1酶的FXS小鼠在面对与之前经历相似但不完全相同的条件时，表现出比其他FXS小鼠更强的调整行为的能力。这个属性,行为的灵活性患有FXS的人通常会减少。在这个实验中，缺少S6K1酶的FXS小鼠比其他FXS小鼠更成功地穿过了一个与它们之前掌握的迷宫相似的迷宫。
• 缺少S6K1酶的FXS小鼠表现出增强的社会行为，这是通过常用的“社会新颖性测试”来衡量的。在这种方法下，老鼠之间会进行多次互动，以评估熟悉程度。在这个实验中，缺少S6K1酶的FXS小鼠比其他FXS小鼠表现出对之前遇到的小鼠更熟悉。患有FXS的人社交能力下降。
• 缺少S6K1酶的FXS小鼠表现出与这种情况相关的三个物理特征的纠正:不成熟的树突脊柱形态，这表明神经元之间的异常连接，过度体重增加，大兰病或睾丸增大。

然而，研究人员并没有在测试的FXS小鼠中发现统一的改善-它们仍然从事过度的重复行为(即在实验中反复埋弹珠)，这是FXS患者的共同特征。

尽管如此，研究小组表示，这些发现显示出了巨大的希望。

“我们认为这些结果为针对S6K1的可行药理学方法奠定了基础，目的是减少甚至逆转与S6K1相关的痛苦脆性X染色体综合征纽约大学神经科学中心教授、该研究的资深作者埃里克·克兰说。