在非糖尿病肾病研究:非基因因素发挥作用是非裔美国人

非裔美国人的高速率的非糖尿病肾病是与一个特定基因的变化密切相关。然而,并不是每个人都继承了这些变化发展疾病。

威克森林浸信会医疗中心的研究人员正在努力找出原因。

在一项研究发表在10月份发布的《华尔街日报》肾脏国际,非裔美国人的研究团队评估孩子和兄弟姐妹在透析来确定为什么某些肾脏疾病和其他人不发展。这些亲戚的透析病人更有可能继承的方差吗载脂蛋白L1 (APOL1)基因比一般人群的成员。

APOL1基因突变与多达40%的肾脏疾病在非洲-美国人接受透析或接收肾移植。这种基因协会于2010年被发现的一组研究人员包括巴里·弗里德曼医学肾脏学教授维克森林浸信会,探测到的是最强的一个常见的疾病,有助于解释非的更高的利率糖尿病肾病在非洲裔美国人相对于一般人群。

在这项研究中,研究人员筛选786名近亲从470年非洲裔美国家庭与非糖尿病的一员肾功能衰竭和接受透析。筛选的亲戚中,有23%的基因的两个副本,47%和30%没有复制一个副本。一般的非裔美国人的人口,相应的数据是12,39个和49%,分别。

在调整了家族的关系,研究人员发现肾脏功能尿液中蛋白质、血压和没有显著不同的其中的两个副本变体相比那些有一个或没有副本。弱APOL1对肾脏疾病观察调整后在年龄、性别、家庭年龄透析和祖先。

弗里德曼、该研究的第一作者说,研究人员将找到一个更大的影响的基因在轻度肾病亲戚有两个副本的变体。

“如果单独的基因不触发,那是什么?”他说。“修改因素或“第二次打击”,如病毒感染或环境因素,必须存在导致肾脏疾病。需要进行更多的研究来识别它们。

“我们不能改变一个人的基因组成,但如果我们可以找出“第二次打击”然后希望我们能找到方法阻止他们,保护人们免受肾脏疾病。”

研究人员还认为有可能是有限的价值广泛筛查非裔美国人基因变异检测那些温和的肾脏疾病。这个建议可能改变时修改的第二次点击确定,弗里德曼说。此外,在筛选某个人可能有价值,特别是非洲裔美国人的亲属患者在透析可能想要捐出一个肾。