蛋白质调节与智力障碍有关
阿德莱德大学的遗传学研究人员为一个患有罕见智障的家庭解开了一个长达40年的谜团，他们在这个过程中发现了一些关于智障原因的新发现。
虽然许多智力障碍是由我们基因中所谓的“蛋白质编码”部分的基因突变直接引起的，但研究人员发现，在他们的案例中，答案在基因之外，在蛋白质的调节中。
蛋白质调节包括通过特定基因开启或关闭蛋白质。在这种情况下，过多或过少的这种蛋白质都会引发残疾。
该团队研究了一个100人的澳大利亚大家庭(匿名)，这些人几代人都不知道他们遗传疾病的来源。
残疾，会导致智商降低，行为问题，比如攻击性，还有记忆丧失这种病与发育迟缓、癫痫、精神分裂症和其他问题有关，只影响男性家庭成员，女性家庭成员也会遗传给她们的孩子。
基因样本在实验室对老鼠进行的测试证实，由HCFC1 (宿主细胞因子C1)基因是导致这种残疾的原因。
“智力残疾的原因通常是高度可变的遗传的原因特别是数量众多。绝大多数的智力障碍是由于基因突变因此，我们发现这种特殊的残疾是由调节突变引起的，这是相当出乎意料的，”该研究的负责人、阿德莱德大学儿科和生殖健康学院的Jozef Gecz教授说。bob电竞
他说:“我们研究这种特殊的残疾已经有10年了，我们花了3年时间才说服自己，蛋白质调节是关键。”
“对于家庭来说，这意味着我们现在有了一个基因测试，可以确定家庭中的女性成员是否是携带者，这给家庭带来了各种好处。
“从科学的角度来看，这拓宽了我们对这些残疾原因的看法，并告诉我们，我们也应该在哪里为那些没有答案的家庭和个人寻找答案。
“这只是了解改变基因调控对人类影响的冰山一角智力障碍基因调控领域比蛋白质编码领域大得多。我们已经发现，我希望继续发现，其他一些智力障碍与蛋白调控在接下来的20年左右。”
Gecz教授和他的团队已经将他们的发现发表在了本月的《科学》杂志上美国人类遗传学杂志。
