两天的测试可以发现新生儿的基因疾病（更新）
在医生甚至知道要归咎于什么之前，新生儿经常死于遗传疾病。现在，科学家已经找到了一种在短短几天而不是几周内解码这些婴儿DNA的方法，将基因映射移至常规医疗保健。
这个想法：将更快的基因分析机械与新计算机软件相结合，该软件通过一些按钮，使用婴儿的症状在最可疑的突变中零。希望是早点开始治疗，或避免对致命疾病的徒劳护理。
周三的研究是暂定的第一步：密苏里州堪萨斯城的儿童慈悲医院的研究人员绘制了仅五个孩子的DNA，这项研究并未及时及时帮助他们。
但是医院发现结果足够有希望，到年底，它计划在其新生儿重症监护病房开始例行基因映射，并且可能还会为其他地方提供对婴儿的测试，而进一步的研究仍在继续。儿童怜悯的小儿基因组中心。
“这是第一次，我们实际上可以及时提供基因组信息以有所作为，”金斯莫尔（Kingsmore）预测，他的团队在期刊上报告了该方法科学翻译医学。
他补充说，即使诊断是一种致命的疾病，“家庭至少会有答案。他们不会有错误的希望。”
超过20％的婴儿死亡是由于出生缺陷或遗传疾病引起的，这是由单个基因的问题引起的。尽管有成千上万种此类疾病 - 从tay骨到鲜为人知的庞贝疾病，标准新生儿筛查测试仅检测到其中的一些。一旦婴儿表现出症状，快速诊断就会变得至关重要。
在不清楚要怀疑什么基因的情况下，对整个基因组进行测序 - 所有人的DNA都可以帮助。但是到目前为止，它主要用于研究，部分原因是要完成四到六个星期，而且非常昂贵。
研究人员周三报道说，全基因组测序的新过程仅需50个小时 - 该时间是从一滴婴儿的血液中进行解码的时间，其余的要分析所发现的哪种DNA变异可以解释孩子的病情。
这是一个估计：该研究仅计算出血液被解码或分析的时间，而不是将血液运送到英格兰的Essex所需的日子，这是Illumina，Inc。制造的快速新DNA解码机的所在地。儿童怜悯计算机计划的结果进行分析。金斯莫尔说，医院正在等待自己的解码器的到来，而50小时应该成为真正的开始到实际的时间。
不参与该研究的专家表示，这标志着基因映射对现实世界医学的长期有用性最终接近。
贝勒医学院的Arthur Beaudet博士说：“这样的基因组测序现在非常实用，而且非常真实。”“快进一年了，我认为这种事情可能很常规。”
金斯莫尔说，快速测试的费用应为13,500美元，保险公司需要更多的研究才能覆盖它。他说，但是保持新生儿每天要花费8,000美元，一个问题是，快速基因映射可以缩短这些停留或避免徒劳的护理。
在接受测试的婴儿中，有一个天生的，他的器官在他的身体错误的一侧，需要紧急心脏手术。他的父母被告知，他的哥哥以同样的方式出生是一种fl幸，但是新的测试发现了金斯莫尔（Kingsmore）的继承遗传罪魁祸首，金斯莫尔（Kingsmore）表示将帮助医生预测两个男孩的未来治疗需求。
该研究中的另外三名新生儿死亡，新测试发现了其中两个的死亡原因。金斯莫尔说，这允许研究人员告诉父母，他们在怀孕期间没有做任何事情，并向他们咨询未来怀孕的风险。
研究结束后，该团队与其他家庭进行了快速的基因映射。儿童的慈悲实验室主任卡罗尔·桑德斯（Carol Saunders）博士说，它揭示了母亲两次死产的原因，允许辅助生殖能够帮助她下次怀孕。
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