研究人员发现最早的阿尔茨海默氏症的迹象的人基因突变引起的遗传性的形式

研究人员发现阿尔茨海默病的早期症状还发现与一种罕见的一群人,继承了形式的疾病,根据发表的两篇文章《柳叶刀神经病学。研究结果提出了关于科学家的重要问题的理解如何以及为什么,阿尔茨海默病的发展,并可能最终导致改善早期检测和更好的预防治疗的临床试验。

Eric Reiman博士的带领下,阿尔茨海默氏症协会的旗帜在亚利桑那州,美国博士Yakeel一个来自波士顿大学,美国和安蒂奥基亚省大学,哥伦比亚,和旧金山Lopera博士,也安蒂奥基亚省大学的,研究人员检查了年轻的成年人从一组相关的约5000人在哥伦比亚。大约30%的集团有一个突变的基因称为presenilin 1 (PSEN1),这使得他们某些开发阿尔茨海默氏症在异常。

虽然这疾病是罕见的遗传形式,它提供了研究人员一个关键机会寻找疾病的早期迹象,在临床症状出现之前。令人失望的结果在最近的一个原因潜在治疗阿尔茨海默氏症的药物试验被认为是时间——一旦阿尔茨海默氏症的症状明显,损害神经系统可能已经过于广泛的药物治疗产生最大的影响。因此,如果科学家能可靠地识别迹象表明,一个人可能会获得阿尔茨海默氏症的症状出现之前,这可能会导致更有效临床试验,并导致实质性的进步疾病的预防。

在一项研究中,研究人员执行大脑成像,血液测试,在某些情况下,分析脑脊液的44岁的成年人18 - 26所示。二十的参与者PSEN1突变,因此某些开发阿尔茨海默氏症,和24没有携带突变。没有一个试验参与者的任何证据认知障碍当时的研究。

研究人员发现大脑结构和功能有着显著的不同在两组之间,与PSEN1突变携带者经历更大的大脑的活动区域称为海马体和parahippocampus,以及减少在某些脑区灰质。脑脊髓液20个参与者(CSF)的原因进行了分析,研究人员发现,那些PSEN1突变的患者的CSF更高水平的一种叫做β淀粉样蛋白的蛋白质,这似乎是在这些个体企业。

β淀粉样蛋白参与了大脑中的淀粉样斑块沉积,通过之前的研究作为一个关键的早期生物标志物识别阿尔茨海默氏症(通常存在在临床发病前10 - 15年),但是这些结果发现高浓度的CSF中β淀粉样蛋白在大脑中的淀粉样斑块沉积之前,和之前预期的临床发病的阿尔茨海默氏症。

因为45 PSEN1突变患者的平均年龄开始显示认知障碍,阿尔茨海默氏症的新结果表明,生物标志物在这组很明显至少20年在出现症状之前,提前确定在任何家庭的研究罕见的遗传性疾病的形式。

Reiman博士说,“这些研究表明,大脑的变化开始多年临床前阿尔茨海默病,甚至出现淀粉样斑块沉积之前。他们最早提出新疑问大脑的变化参与倾向的阿尔茨海默氏症和在多大程度上他们可能是未来的预防治疗的目标。”

另一项研究由同一组研究人员使用一种被称为florbetapir宠物跟踪技术在人的大脑淀粉样斑块沉积PSEN1突变,发现淀粉样斑块开始积累,当这些人在20年代末。由亚当•弗莱舍评论博士领导的阿尔茨海默氏症的,发表在同一期的《柳叶刀》神经学研究包括50个突变携带者和非承运人年龄20 - 56。作者说,这些发现将“帮助为防止家族性阿尔茨海默病治疗的评价,并希望帮助我们理解晚发性阿尔茨海默病的早期阶段,这是更广泛。”

写的评论与研究年轻人,尼克·福克斯神经学研究所的教授,伦敦大学学院,英国,指出,“这些发现的问题我们在若干领域阿尔茨海默病模型。他们认为,神经退行性变化超过20年在症状出现之前,略早于先前提出的脑成像研究的个体继承了阿尔茨海默氏症的风险。还需要进一步的研究,但这些结果的一个解释可能是,他们增加了越来越多的证据表明阿尔茨海默病的特点是很长一段时期发生前症状慢慢进步的变化可以被追踪到,从而为早期干预治疗窗口开放。”

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