令人惊讶的基因之间的联系肾脏缺陷和神经发育障碍的孩子

大约10%的孩子天生肾缺陷有很大的变化在他们的基因被认为与神经发育延迟和精神疾病,哥伦比亚大学医学中心的一项新研究(CUMC)研究人员已经表明。

这项研究发表在在线版的美国人类遗传学杂志》上。

先天性缺陷的肾脏和泌尿道占近25%的所有在美国出生缺陷和存在于大约200人口的出生。最终,基因改变的评价标准临床检查的一部分。先天性肾脏疾病的患者目前集中到一个类别会被放置在基于他们的子组基因突变并得到一个更精确的诊断。

“这改变了我们应该处理这些孩子,”阿里Gharavi肾脏专家说,医学博士,医学副教授CUMC,部门肾脏病学会副主任,一个内科医生肾脏纽约长老会医院。

“如果医生看到孩子肾脏畸形,这是一个警告信号,孩子有一种基因紊乱,应立即看由于神经发育延迟或风险精神疾病在以后的生活中,”他说。“这是一个主要的个性化医疗的机会。我们为每个子群了解治疗效果最好,底层遗传缺陷病人将决定采取何种处理方式。”

目前的研究是一个大型的结果CUMC合作和其他医疗中心在美国,意大利,波兰、克罗地亚、马其顿和捷克共和国。它是由Gharavi博士和他的同事西蒙Sanna-Cherchi,医学博士,助理研究员CUMC医学系。

直到现在,没有研究先天性肾脏疾病神经发育障碍。

“如果你跟医生,他们告诉你,这些孩子的行为会有所不同,“Sanna-Cherchi博士说。“有一般的假设,行为或认知问题在肾脏疾病等慢性疾病的儿童来自孩子的困难应对疾病。我们的研究表明,在某些情况下,神经发育问题可能是由于一个潜在的基因疾病,肾脏疾病。”

大约20%的肾缺陷引起的大型DNA突变

Drs的突变被发现。Gharavi Sanna-Cherchi和他们的同事属于一种叫拷贝数变化的突变基因拷贝数异变。基因拷贝数异变是额外的副本或缺失的DNA就足以包含多个基因。基因拷贝数异变出现时,受影响的基因的“剂量”低或高于正常,可能导致健康疾病。

直到2000年代中期,有效的探测基因拷贝数异变的技术发达时,科学家认为基因拷贝数异变只有少量的疾病引起的。今天,成千上万的不同基因拷贝数异变被发现,与几个障碍包括自闭症,精神分裂症和帕金森病。

基因拷贝数异变是否参与先天性肾脏,Drs。Gharavi和Sanna-Cherchi扫描522个个体的基因组小,畸形的肾脏从医疗中心在欧洲和美国。约17%的病人进行CNV似乎有助于他们的肾脏疾病。

在以前的儿童的研究发现基因拷贝数异变,大部分的基因拷贝数异变与发育迟缓或精神疾病。在最近的研究中,大约在10个孩子CNV相关发育迟缓或精神疾病。

尽管目前尚不清楚为什么肾畸形和神经发育与在某些情况下,相同的基因可能参与肾脏发展参与大脑发育,Gharavi博士说。

先天性肾脏疾病可能涉及数百个基因

寻找在先天性基因拷贝数异变肾脏疾病还显示,基因疾病远比预期的更多。

“我们认为我们会找到一些基因拷贝数异变共享的许多病人,而是我们发现,几乎每一个患者CNV有着独特的一个,“Gharavi博士说。“几乎每一个病人都有独特的条件,不能诊断标准的临床评价。”

根据其结果,Drs。Gharavi和Sanna-Cherchi估计,可能有数百种不同的基因会导致先天性肾脏畸形。