遗传缺陷导致脆弱的X相关疾病比思想更常见
X染色体上的单个遗传缺陷，可能导致各种各样的疾病 - 从学习和情感困难到中年男性的卵巢不足和卵巢震颤的原发性 - 比以前认为的频率要高得多，该研究的频率要大得多。加州大学戴维斯分校的思维学院已经找到。
该研究基于第一个大型，多中心新生儿筛查在美国三个研究大学医学中心的14,200多名男性和女性婴儿中，在美国进行缺陷的努力，试行了在加州大学戴维斯分校开发的新婴儿筛查测试。
这项研究是“ FMR1 CGG等位基因的大小和患病率通过美国新生儿筛查确定”，由生物化学系驻地Flora Tassone领导分子医学，并使用血点作为正常新生儿的一部分，从婴儿脚跟刺获得基因筛查过程。它今天在线发布在《杂志》上基因组医学。
研究人员检查了脆弱X智力低下1（FMR1）基因的扩展等位基因的流行率。FMR1中的缺陷导致条件如脆弱的X综合征- 主要原因智力残疾以及已知的自闭症的已知单基因原因帕金森氏病- 称为脆弱的X相关震颤/共济失调综合征或FXTA的状态。使用“脆弱X”一词，是因为外观发生了变化X染色体在条件中的患者中。
“这项研究表明，存在较高的突变频率FMR1基因UC Davis Mind Institute医学总监，与脆弱X相关条件的全球领先专家之一Randi Hagerman说：“在种族和族裔群体中，整个种族和种族都比以前所相信的。在大规模的环境中，使用Tassone博士开发的血点技术。”
FMR1中缺陷的残疾程度取决于蛋白质蛋白质胞质 - 瓜氨酸 - 瓜氨酸（CGG）的重复次数。正常个体的重复范围介于六到40之间。CGG重复大于200导致所谓的全突变和脆弱的X综合征。在55至200的范围内，重复较少，以一种称为预先享用的变体。
当前的研究发现，预先征用的估计患病率是200名女性中的1个，这一发现比以前的估计要大一些。但是，它估计男性的患病率为400分之一，这是以前报道的两倍。研究人员说，当前研究中的样本量还不足以估计全易碎X突变的真实流行，目前估计在2,500和8,000名女性中的1分和1个中有1个，而5,000名男性中有1个。
虽然大多数有冠军的人看起来正常，但有些人在童年时期可能会遇到轻微的困难，例如学习问题或情绪上的困难儿科学系教授哈格曼说，包括社交焦虑和注意力缺陷多动障碍（ADHD）。bob电竞具有首映的人也可能会遭受FXTA的困扰，这会导致震颤，平衡问题和痴呆，主要是老年男性，而女性的卵巢过早不足。
Tassone是一名隶属于Mind Institute的研究人员，是全球筛查和鉴定FMR1突变的领先专家之一。她的聚合酶链反应（PCR）基于本研究中使用的基于基于的基于基于的测试，并于2008年1月在《分子诊断杂志》上描述了。
Tassone说：“这项研究表明，FMR1突变的新生儿筛查在技术上是可能的。”“但是，筛查将比具有完全脆弱的X突变的携带者和灰色区域的婴儿更多。正如我们现在知道，与FXTA这样的人可能会临床参与，我们需要更好地了解可以在广泛的新生儿筛查之前识别有关家庭的这些突变。”
哈格曼说，这项研究很重要，因为早期干预措施对经历发育问题的这些突变的儿童有帮助。此外，一个对突变阳性的婴儿还将有其他也携带突变的家庭成员。她说，除了治疗与预先享有或完全突变有关的医学或精神病问题外，遗传咨询对于家庭成员至关重要。
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