多基因风险评分对家族性乳腺癌患者有帮助

(HealthDay) -根据发表在12月10日出版的《美国癌症杂志》上的一项研究，对于受家族性乳腺癌影响的女性，基于22个基因组变异的多基因风险评分可以识别出乳腺癌高危女性临床肿瘤学杂志．

澳大利亚墨尔本Peter MacCallum癌症中心的医学博士Sarah Sawyer及其同事鉴定了1143名患有乳腺癌的女性乳腺癌来自一项对患有遗传性乳腺癌的高危女性进行的大规模筛查乳腺癌易感基因1而且BRCA2突变筛查。对22个乳腺癌相关基因变异和一个多基因进行了基因分型风险评分计算为每个等位基因的对数比值比之和。得分与892名对照组进行了比较。

研究人员发现，与对照组相比，有乳腺癌家族史的女性的风险等位基因显著增加。相比之下,BRCA-突变携带者，女性乳腺癌易感基因1——或者BRCA2-阴性显著增加多基因风险。与低多基因风险的女性相比，无BRCA1/2多基因风险最高的四分之一携带者明显更有可能患有早发性乳腺癌(30岁之前:优势比，3.37)，并且有更高的二次乳腺癌发病率(优势比，1.96)。

作者写道:“对正在接受家族性乳腺癌评估的女性进行常见风险变异的基因检测，可能会确定一个独特的高风险女性群体，应该探索降低风险干预措施的作用。”

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