研究人员识别ALS的新遗传突变

加拿大伦敦西部大学的研究人员发现了一种治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的新基因突变，为未来的靶向治疗打开了大门。西方罗伯特研究所的科学家、舒立克医学院临床神经科学杰出大学教授迈克尔·斯特朗博士和他的同事们发现，ALS患者中存在ARHGEF28基因突变。当他们研究了家族性和散发性肌萎缩性侧索硬化症时，他们发现几乎所有的肌萎缩性侧索硬化症病例都表现出来自这种基因的异常蛋白质内含物。

这项研究发表在肌萎缩性脊髓侧索硬化症和额定仪式redeneratio《运动神经元疾病世界神经病学联合会研究小组》的官方刊物。

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，有时也被称为“葛雷克氏症”(Lou Gehrig's disease)，是一种进行性疾病，会影响连接大脑和全身肌肉的运动神经元。这是毁灭性的疾病90％的患者在诊断五年内死亡。多达30,000名美国人和2000名加拿大人与ALS一起生活。

强大的团队相信Als是一种RNA新陈代谢的疾病。RNA是基因和基因之间的中间体或信使蛋白质正在制作。这种新的蛋白质似乎发挥着关键作用。“每次看一个细胞退化时，这种特定的蛋白质都异常沉积在细胞中。这是一个共同的分母，”强烈的解释，苏黎世医学和牙科的院长。“与Robarts一起使用Rob Hegele博士，我们发现该蛋白质的基因中存在遗传突变。所以这是一个巨大的发现。”

与大多数只有一个关键功能的蛋白质不同，这个蛋白质有两个关键功能。“一边与RNA一起工作。另一边有能力再生或处理损伤。我们认为这些都是竞争性的活动，所以如果它在做一个，就不能做另一个，”斯特朗说。在肌萎缩性侧索硬化症的病例中，斯特朗认为，这种蛋白质的RNA侧受到了干扰，因此它不再能够对细胞损伤做出反应。“我们需要了解是什么导致了这两种功能之间的转换，然后我们才能调节它。”

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