肾脏有时会因遗传疾病的误诊而被不必要地切除

成千上万的人因为医生误诊而不必要地切除了肾脏。

一项新的国际研究发表在的《柳叶刀》表明在结节性硬化症(TSC)患者中，大约每5个肾肿瘤患者中就有1个肾肿瘤患者遗传性疾病他已经切除了一个肾脏。此外，40%的人进行了某种外科手术。

正确的诊断可以导致治疗可以进行手术或者肾切除医学博士约翰·比斯勒认为，这是不必要的肾脏他是辛辛那提儿童医院医疗中心的主任，也是这项研究的主要作者。

比斯勒博士是辛辛那提儿童医院结节性硬化症诊所(Tuberous Sclerosis Clinic)的联合负责人，他说:“我无法告诉你有多少次，我听到病人说，他们的医生告诉他们，他们的肾脏看起来很糟糕，长满了肿瘤，不起作用，必须取出来。”“但你可以对这些患者进行研究，发现他们的肾功能正常。肾脏看起来不好，但还能用。医生不熟悉结节性硬化症，所以当他们看到肿瘤时，他们认为这是肾细胞癌医生们做手术试图帮助患者，但没过多久，肾脏就不见了。这种方法是不必要的。幸运的是，许多人从世界各地来到我们这里第二个意见。"

在TSC中，肿瘤生长是很常见的重要器官。高达80%的TSC患者患有这种称为血管平滑肌脂肪瘤(AMLs)的肿瘤。辛辛那提儿童的新研究表明，依维莫司，由诺华制药Afinitor®，成功缩小了TS患者的肌萎缩性脊髓硬化症(观看因服用该药而改变生活的TS患者的故事)。

的食品和药物管理局4月批准了依维莫司治疗非癌变疾病肾肿瘤(肾血管平滑肌脂肪瘤)患者不需要立即手术，根据辛辛那提儿童小组领导的研究。在美国，大约4万名儿童和成人患有TSC，其中70%到80%的人会出现肾脏问题。TSC可导致双肾多发肿瘤，在生长过程中压迫正常组织，导致血管生长失控导致肾衰竭和出血。五个流血的人中有一个在震惊中被送进了急诊室

辛辛那提儿童基金会的研究涉及了来自11个国家24个治疗中心的118名TSC患者。在短短几个月的治疗后，依维莫司显著降低了42%的血管平滑肌脂肪瘤的肿瘤大小。肿瘤缩小平均持续超过5个月。

多年来，血管平滑肌脂肪瘤的主要治疗方法是动脉栓塞，即使用导管阻塞动脉，阻止血液流向肿瘤。然而，栓塞也会损害健康组织。

20世纪90年代的研究将TSC的原因追溯到两个基因——TSC1和TSC2的缺陷。当这些基因出现故障时，细胞中mTOR的活性就会提高，mTOR是一种引发肿瘤细胞和血管生长失控的蛋白质。依维莫司，一种在器官移植中已经被批准作为抗排斥剂的药物，成为治疗TSC的首选药物。

辛辛那提儿童医院的一些TSC患者已经使用这种药物好几年了，肿瘤的减少并没有消退。诺华正在赞助一项为期四年的后续研究，以追踪长期影响。

辛辛那提儿童医院被认为是世界上最大的TSC诊所，治疗了超过839名儿童和成人。辛辛那提儿童医院也是一个主要的TSC研究中心。医学博士大卫·尼尔·弗朗茨(David Neal Franz)是一名照顾TS患者的神经学家，他是2010年发表在《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上的一项研究的资深作者，该研究证明了依维莫司能够缩小SEGAs，一种在TSC患者中常见的脑瘤。

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