缺乏叶酸代谢的关键酶会导致出生缺陷
德克萨斯大学奥斯汀分校的研究人员发现，叶酸代谢途径中缺乏一种关键酶会导致发育中的胚胎神经管出生缺陷。
几十年来，人们都知道叶酸补充剂可以显著降低神经管缺陷的发生率，例如脊柱裂而且先天无脑畸形这些都是最常见的出生缺陷。在一些人群中，叶酸补充剂减少了多达70%的神经管缺陷。
然而，科学家们仍然没有完全理解叶酸是如何减少神经管缺陷的，或者为什么叶酸补充剂并不能消除所有孕妇的出生缺陷。
“现在，我们已经发现，一种关键的叶酸酶的突变会导致小鼠神经管缺陷，”自然科学学院生物化学教授迪安·阿普尔(Dean Appling)说。“这是叶酸和出生缺陷之间最明确的机制联系。”
applin和他的同事们将他们的研究发表在1月8日的美国国家科学院院刊（PNAS)。
科学家们用缺乏一种名为Mthfd1l的叶酸酶基因的小鼠进行了研究，这种酶是细胞产生一种名为甲酸盐的代谢物所必需的。胚胎需要甲酸才能正常发育。
Appling说:“这项研究揭示了叶酸预防出生缺陷的方法之一是确保发育中的胚胎产生甲酸盐，这可能解释了那30%的神经管缺陷不能通过补充叶酸来预防。”
阿普尔说，这些老鼠为研究人员提供了强有力的模型系统他们可以用它来进一步了解叶酸及其在人类出生缺陷中的作用。事实上，人类与老鼠和所有其他哺乳动物共享相同的叶酸酶基因。事实上，最近发现点突变人类基因增加出生缺陷的风险。
阿普林说，他和他的同事希望利用老鼠系统开始寻找可以输送给孕妇的营养物质，以防止叶酸无法预防的神经管缺陷。
最终，女性有一天可能会被筛选出产生这种酶的基因。如果它们有缺陷，可以采取措施提高它们发育出无缺陷胚胎的机会神经管缺陷通过进一步补充营养。
20世纪40年代，生物化学家埃斯蒙德·斯内尔和赫歇尔·米切尔在德克萨斯大学奥斯汀分校发现了叶酸。自1996年以来，美国一直在所有强化谷物产品中添加叶酸，以确保育龄妇女获得足够数量的维生素。
