老鼠突变打开出生缺陷研究的新路径
(bob游戏医疗Xpress)之前——根据美国疾病控制中心,近3在美国每100名婴儿出生的出生缺陷。在男生中,最常见的缺陷是在阴茎尿道口的位移,称为尿道下裂的条件。
康州大学研究员安德鲁·帕斯克副教授分子和细胞生物学最近五年,175万美元的赠款从美国国立卫生研究院的调查这个异常出现在发展中胎儿,希望阻止其悲剧性的后果。
“这是最常见的人类的诞生我们看到缺陷,”帕斯克说。“每一个实例需要手术治疗。"
因为修复尿道下裂的手术,需要记录其发病率一直多年。“尿道下裂的令人不安的是,它增加了在过去40年发病率50%,”帕斯克笔记。
尿道下裂的原因,其增加外观的原因是一个谜,但是帕斯克最近的发现可能导致答案。帕斯克发现的品种突变小鼠贝勒医学院的鼠标生产集合男性后代与严重的尿道下裂。分析其基因,他发现了一个基因的突变,代码很长核糖核酸(RNA)对正常尿道关闭和打开位置至关重要。
还有其他小鼠生殖缺陷发展,但是帕斯克的鼠标新的特征(它的“表现型”)。“我们有什么独特之处(突变)是只影响尿道关闭,其余的我们的鼠标完全是正常的,”他说。“这是一个更加离散表型。”That means the researcher can focus directly on the cause of hypospadias.
帕斯克的研究表明,RNA与ephrin蛋白质。在许多Ephrin蛋白质是重要的胎儿发育途径包括那些涉及组织关闭,如尿道和口腔上颚。
这漫长的DNA编码,非编码RNA被网站控制RNA生产应对性荷尔蒙雌激素和雄激素。这表明,生产的RNA在荷尔蒙控制生殖器发展迈出的重要一步。
模拟性荷尔蒙的化学物质可能会影响生产的必不可少的RNA——环境中的化学物质如越来越发现来自工业和农业的过程。这也许可以解释为什么尿道下裂的发生率增加了最近在发达国家。母亲的接触这些化学物质可能会影响发展中国家的男性胎儿两周尿道关闭进程的关键。“所以你必须暴露在非常狭窄的窗口有影响,”帕斯克解释说。
帕斯克有他为他工作。“很明显,发展途径将是极其复杂的,”他说。他的老鼠繁殖是一个独特的工具来揭示基因参与了尿道发展途径。“我们希望,我们可以使用它作为一个工具来找出这些基因的级联以及它们如何应对雌激素。”
