相同的基因缺陷引起的疾病在人类和狗筛

筛的疾病,严重的糖原存储Lapphunds是由基因缺陷引起的疾病出现在酸α-glucosidase基因。相同的基因突变也会造成相当于人类的疾病。基于这一发现,犬类疾病筛现在可以诊断出患有基因测试。

本研究完成的犬类遗传学研究小组领导教授汉斯·Lohi在芬兰赫尔辛基大学和Folkhalsan研究中心,将发表在《公共科学图书馆•综合》2013年2月14日。

人类筛疾病是由完全或部分酸性α-glucosidase不足酶。在人类中,已经发现了超过300个突变基因编码的酶。筛是隐性遗传疾病,因此需要叛逃的遗传基因来自父亲和母亲。通常情况下,人类患者有两个不同的突变;一个是遗传自父亲,另一个来自母亲。如果两个突变酶,引起严重的缺陷酶活性完全失去了。这导致小儿疾病筛发作。

的平均发病年龄的小儿疾病是在两个月之前,受影响的儿童经常岁以前死亡的一年。典型的症状是软盘的外表,在吸吮和吞咽困难,一个可能导致心脏扩大心脏衰竭、呼吸困难和呼吸道感染。没有治疗这种疾病,但是酶替代疗法减轻症状和延长病人的寿命。

犬类筛疾病是发生在瑞典Lapphunds和在这项研究也揭示了从芬兰Lapphunds。受影响的小狗和小儿发病患者缺乏功能性酸α-glucosidase酶。通常这种酶内储存糖原分解为葡萄糖溶酶体。当α-glucosidase酶不是正常工作,所有组织细胞内糖原累积。在筛疾病,糖原分解不自然和积累最严重影响肌肉的组织功能。

快速发现的基因缺陷

“从先前的研究我们知道哪个酶缺陷在人类患者,所以我们有明确的候选基因的犬类研究”国家教授汉斯·Lohi,犬类遗传学的领导小组。

测序的基因从芬兰Lapphund垃圾显示隐性遗传突变。这种突变是一样的一个已知的300个突变在人类身上。影响狗携带突变的两个副本,父母都是运营商和健康的兄弟姐妹都是运营商或免费的突变。

”的突变基因产物的影响很严重,,虽然我们只有两个受影响的情况下在我们的研究中,我们确定我们已经识别出致病突变”保证艾嘉Seppala博士论文的第一作者。

进行了研究与阿诺德博士合作重用者工作的伊拉斯谟MC,荷兰。在重用方博士的帮助下,一个存储细胞样本受影响瑞典Lapphund已经出生在1970年代也测试。这只狗受到了与芬兰Lapphunds相同的突变。

芬兰Lapphund瑞典Lapphund Lapponian牧民人口已经从最初的驯鹿牧民共同祖先的狗。因此,目的是发现突变频率之一当前Lapphund Lapponian牧民人口。5%的载波频率在芬兰Lapphunds Lapponian牧民中,2%被测试显示大约100只狗品种。此外,共有34个瑞典Lapphunds从芬兰、瑞典和挪威进行了测试。这些狗是健康的,没有携带突变。可能是样本量太小的瑞典Lapphund品种,因此航空公司没有检测到或有可能是严格的繁殖计划在1990年代和1980年代取消了所有的航空公司从目前的品种。

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