日本大规模基因组学项目发现8个与特应性皮炎相关的新位点

大约十分之一的日本学生患有一种使人虚弱的湿疹，即特应性皮炎(AD)。尽管有明确的迹象表明这种情况是可遗传的，但这种疾病的遗传起源仍然难以捉摸。现在，在一项针对约3300名日本AD患者和约1.5万名未受影响的对照组的研究中，研究人员发现了8个与慢性炎症性皮肤病有关的新基因位点，这一发现可能会带来新的治疗方案，尤其是针对日本人。

横滨理化研究所基因组医学中心的Mayumi Tamari领导了这项研究，他说:“对特应性皮炎易感位点的进一步调查可能会导致新的治疗方法的发展。”

阿尔茨海默氏症患者通常会出现覆盖身体许多部位的持久、发痒和片状皮疹。如果父母双方都患有阿尔茨海默病，他们的后代也有70%的患病风险，遗传模式似乎很复杂，涉及多个基因。

为了找到这些基因，Tamari和她的同事们解码了超过60万个单身基因DNA字母遍布整个区域人类基因组他们的日本同胞。与来自中国和欧洲的个人合作的其他研究团队此前报告了7个AD易感位点。日本研究小组的分析中也出现了这些问题。然而，Tamari的团队也在日本人群中发现了8个新识别的风险基因座。这些基因包括与先天获得性免疫、炎症和皮肤相关保护有关的基因，以及与哮喘和其他过敏相关的部分基因组。

例如，其中一个相关位点包含IL1RL1，一种白细胞介素细胞因子受体基因。IL1RL1用T-表示辅助细胞和肥大细胞在皮肤中，这个区域最近也被确定为易感性位点支气管哮喘。Tamari指出，这一发现是有道理的，因为50%以上患有严重特应性皮炎的儿童还患有哮喘，大约75%的儿童还患有过敏性鼻炎。

局部类固醇和免疫抑制剂他克莫司是目前治疗AD的主要药物。然而，这些治疗药物并不是对所有人都有效，研究人员一直在寻找新的治疗方案。

有趣的是，研究人员在20号染色体上发现了一个易感基因位点，其中包括参与维生素D代谢的CYP24A1。考虑到维生素D软膏通常用于缓解与牛皮癣相关的一些干燥皮肤症状，Tamari说，应该进行临床研究，看看维生素D软膏是否有效特应性皮炎。

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