人类基因突变的发现可能会导致1型糖尿病的新治疗方法

在1型糖尿病中，免疫系统破坏了胰腺中产生胰岛素的细胞，但确切原因尚不清楚。细胞出版社3月5日发表的一项研究细胞代谢揭示了“长寿基因”SIRT1的单一突变可以导致人类的1型糖尿病。这些发现揭示了该基因在人类自身免疫和疾病中的作用，也为治疗一系列自身免疫疾病提供了新的途径。

“我们描述了导致这种疾病的第一个单基因缺陷之一1型糖尿病巴塞尔大学医院的高级研究作者马克·多纳特说:“这是SIRT1基因的第一个人类突变。“我们的发现揭示了治疗1型糖尿病和其他疾病的潜在机制基础自身免疫性疾病．"

1型糖尿病是一种终生的、可能致命的疾病，通常在年轻人中诊断β细胞在胰腺中不产生足够的胰岛素从而导致高血糖。动物研究表明，一种名为SIRT1的基因也具有调节作用，该基因以促进长寿和预防与年龄有关的疾病而闻名胰岛素分泌自身免疫性疾病的发展，这个基因的激活可以预防1型糖尿病。但到目前为止，SIRT1在人类自身免疫和疾病中的作用尚不清楚。

在这项新的研究中，Donath和他的团队描述了一个携带SIRT1基因突变的家庭。所有5名受影响的成员都患上了自身免疫性疾病，4人患上了1型糖尿病。通过结合基因测序技术，研究人员发现了一个以前没有记录的突变，该突变导致SIRT1蛋白中的氨基酸取代。此外，小鼠体内SIRT1基因的失活导致胰腺胰岛素生产区域的破坏，导致高血糖。

Donath说:“识别导致1型糖尿病的基因应该能让我们了解导致这种疾病的机制，并可能开辟新的治疗方案。”“为了跟进这项研究，我们正在创造一只携带突变的小鼠，希望开发一种人类1型糖尿病的动物模型，我们正在探索用SIRT1激活剂进行临床研究的可能性。”