基因改变与膀胱癌风险、复发、进展和患者生存有关
一项新的分析发现，特定细胞通路的基因改变与膀胱癌风险、复发、疾病进展和患者生存有关。早前已于癌症这一发现可能有助于改善膀胱癌的筛查和治疗。
g蛋白信号通路(RGS)调控因子的改变，这对各种疾病都很重要细胞过程与几种癌症有关。休斯顿MD安德森癌症中心的医学博士Eugene Lee和他的同事试图确定RGS改变在癌症中的作用膀胱癌风险,复发,疾病进展和患者存活率。Lee博士目前是Ashish M. Kamat博士的研究员。研究人员与吴锡峰博士的流行病学实验室合作。他们研究了803例非肌肉侵入性或肌肉侵入性的患者浸润性膀胱癌和803个健康人
在评估了17个RGS基因中的95个单核苷酸改变或变异后，研究人员确定了几个与膀胱癌的总体风险相关的基因。与RGS4基因上rs10759变异的相关性最强:它与整体膀胱癌风险降低0.77倍有关。研究人员还发现，随着不利变异数量的增加，膀胱癌的风险也会增加。“膀胱癌筛查已被证明在人口水平上是困难的，我们的工作可能是确定膀胱癌的第一步分子标记用于潜在的基因筛选测试这将有助于识别风险增加的特定群体，超出现有的已知风险因素，如吸烟和接触化学物质，”李博士说。
李博士和他的团队还发现，在非肌肉侵袭性膀胱癌患者中，有11个变异与复发有关，13个变异与进展有关。10例与肌肉浸润性膀胱癌患者早期死亡相关;Rs2344673是最显著的，携带该变异的患者平均生存期为13.3个月，而没有该变异的患者平均生存期为81.9个月。
在当前的个性化医疗时代，个人的遗传信息可以为筛查、治疗和监测提供有价值的信息。“我们的研究为我们如何利用患者的基因组成来确定那些有膀胱癌风险的人提供了第一步。此外，我们可以识别已经被诊断为膀胱癌的患者，他们的病情恶化或死于癌症的风险增加，”李医生说。“我们的目标是找到尽可能多的具有风险的基因改变，并创建一组有助于诊断、治疗和随访的标记。”
