ACMG发布关于无创产前筛查的声明

美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)刚刚发布了一项重要的新政策声明，关于“胎儿非整倍体的无创产前筛查”。该声明可在ACMG网站的出版物部分找到http://www.acmg.net很快就会在同行评议的医学杂志上发表，医学遗传学．

作为背景，近几十年来，在产前基因筛查和诊断方面有了许多变化和改进。然而，用侵入性程序如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样(CVS)导致了对使用非侵入性获得的母亲血液标本的新方法的探索。基因组学和基因组技术的最新进展导致了这种非侵入性产前筛查(NIPS)。首字母缩写NIPS是用来强调目前市场上测试的筛查性质(假阳性和假阴性确实发生)。

新的ACMG非侵入性声明产前筛查地址:

• 目前NIPS的局限性
• 与目前的筛查方法相比，NIPS的优势
• 前测和后测遗传咨询
• 执行NIPS的实验室报告结果
• 通过测试执行NIPS的实验室，监督分析和生物信息成分

声明说，虽然研究很有希望，并显示出高敏感性和低假阳性率，但NIPS仍有局限性，“用于胎儿非整倍体的NIPS已经到来;然而，与大多数新技术一样，它还有改进的空间。”报告强烈指出，阳性结果后应进行侵入性检查诊断测试在做出任何决定之前怀孕终止．

ACMG声明的主要作者Anthony R. Gregg，医学博士，FACOG，高危妊娠医生说:“产科护理提供者必须熟悉使用这种方法的优点和缺点。临床医生应该为患者提供检测前和检测后的咨询，以避免患者受到伤害或困惑——这一点我怎么强调都不为过。”

Gregg补充说:“大多数正在开发这些测试的公司都将其称为NIPDiagnosis或NIPTest。在我们看来，它不是像绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术那样的诊断性测试;因此，我们创造了无创产前筛查(NIPS)这个术语。”

NIPS最初被验证用于唐氏综合征筛查，并已应用于其他三体，包括13和18，现在正在添加性染色体。

该声明的另一位作者、ACMG医学主任、医学博士巴里·汤普森补充说:“现在，NIPS是渴望唐氏综合症筛查的女性可用的许多方法之一。与其他方法不同的是，它是微创的，因为它只需要孕妇的血液样本，而不是侵入性更强羊膜穿刺术或者有流产风险的CVS。”

“NIPS是一种非常准确的筛查测试，”美国医学科学院执行主任Michael S. Watson博士说医学遗传学和基因组学。然而，众所周知，这些细胞来源于胎儿周围的“胚胎外组织”，因此非整倍体状态可能并不总是与胎儿的遗传相同。其优点包括检出率较高，阴性预测值较大，假阳性率较低，目前任何其他筛查唐氏综合征的方法。但是，由于NIPS是一种易感染的疾病，因此必须进行诊断性检查筛选测试”。

“最后，NIPS不能取代怀孕前三个月的超声检查(12-14周);相反，它是它的补充，”沃森补充道。

---

---