发现引发癫痫的遗传缺陷

大学神经学系研究人员背后的MedUni维也纳已经确定了一个基因一个癫痫综合征,这可能也起着重要的作用在其他特发性癫痫(基因引起的)。与所谓的“下一代测序”,与基因变化可以确定几天之内,经查实CNTN2基因缺陷在这种类型的癫痫。

这是由领导的研究小组调查了伊丽莎白·夏姆斯大学Stogmann与开罗的合作和亥姆霍兹慕尼黑中心参照特定的埃及家庭,五个生病的孩子造成婚姻的一个健康的表哥他,同样的健康,第二个表弟。受影响的儿童患有特定的癫痫综合征,在不同类型的癫痫发作。这个星座的“优势”,据Stogmann,两个等位基因的基因,这是一个指定了不同形式的基因,结果证明这个缺陷:“缺陷症状和识别。

“20000到25000个基因,包括所有的“蛋白质编码”,被测序。当这样做是CNTN2基因突变被发现。CNTN2进行锚定一个重要函数的钾离子通道的突触。变异使其不再可能产生这种蛋白质,因此,钾离子通道不再保持贴在突触。研究人员怀疑,引发的癫痫在这个家庭功能的改变钾离子通道。

这一发现,现在已经在顶级杂志上发表大脑,为进一步的研究提供刺激调查这个特定的基因在其他癫痫患者。大约百分之一的人口患有活动性癫痫的普通癫痫发生。患有癫痫发作的危险,一旦在你的生活中位于大约四到百分之五。遗传因素在其中起了很重要的作用的癫痫病的发生。