基因的研究有助于了解肺纤维化

一项新研究观察的基因组特发性肺纤维化患者超过1500,一种罕见的和毁灭性的肺部疾病,发现多个基因与疾病关联,其中一个基因变异与增加死亡的风险。

这项研究,早期在网上发布《柳叶刀》杂志上呼吸医学表明,变异的基因称为TOLLIP增加死亡风险。,变异导致减少的表达TOLLIP特发性患者的肺部肺纤维化(IPF)。

因为TOLLIP,也称为人数蛋白质相互作用,在调节免疫发挥着作用对某些刺激,这本小说发现表明异常免疫反应,可能传染性病原体甚至环境损伤,可能是疾病的中心。

奇怪的是,TOLLIP的版本出现防止疾病爆发的变体也增加了开发了IPF患者死亡的风险。

“我们的初步基因组采用研究显示20基因位点可能与这种疾病有关,”主要作者Imre诺斯说,医学博士,教授,医学和间质性肺病项目主任在芝加哥大学。“一个更有针对性的调查显示,四个起到至关重要的作用。”

研究人员证实了一个以前涉及基因与疾病发作,更重要的是,发现了新的基因位点这似乎扮演一个角色在发病和死亡率。

结果“改变我们感知的重要性在IPF遗传学,“诺斯说。“初步工作,看着多个不同基因的变异,可能会允许我们预测IPF患者死亡的风险,它可以根据他们的不同遗传到6.5折。这将是一个强有力的预后测试”。

特发性肺纤维化影响大约150000人在美国,通常在50岁之后。它会导致进步肺部疤痕,导致呼吸困难。对大多数患者来说,这通常会导致死亡,在三至五年。唯一有效的治疗是肺移植。

“发现一个TOLLIP基因变异可再生产地与高死亡率IPF患者对患者管理有着重要的影响,”注意到文章的第二作者Naftali来说卡明斯基,医学博士,教授,医学,肺,过敏和危重病医学,匹兹堡大学医学院和导演UPMC的多萝西中心p和理查德·p·西蒙斯间质性肺病。

“如果一个IPF患者这个变体,我们可能要考虑肺移植在病程早期,”他说。“这不是一个理想的治疗,但它可以拯救生命。我们可以使用遗传标记揭示的人可能需要一个快速移植,并分层研究的病人。”

一种更多地了解一种复杂的疾病,如IPF是通过大规模研究寻找基因变异中更为常见的障碍。在许多情况下,一个研究的结果不是复制。

为了解决这些问题,多研究研究小组寻找遗传标记之间的联系和IPF三组独立的病人。结果在所有三组一致,强调结果的再现性,现在可以向调查人员提供更好的理解IPF的原因。

“这项研究的结果为IPF开辟新的途径研究”指出文章的第二作者乔·加西亚G.N.研究所的医学博士,教授,主任个性化呼吸系统药物芝加哥伊利诺伊大学和伊利诺伊大学卫生事务副总裁医院与健康科学系统。“研究人员现在可以专注于了解在人类发现的变异的作用,和制药公司可以评估他们是否已经影响这些通路的药物,从而缩短延迟的新疗法。”

“IPF是一种无情的疾病我们没有有效的治疗方法来控制或逆转进步疤痕导致的过早死亡,”詹姆斯•凯利-添加博士,部门主任肺部疾病在国家心脏,肺和血液研究所,国立卫生研究院的一部分,这部分资助的研究。”这样的见解从基础研究是我们需要开发目标的治疗基础疾病过程。”