TGen教授讨论的好处全基因组测序研究多发性骨髓瘤

科学的好处全基因组测序的转化基因组学研究院(TGen)将于14日国际骨髓瘤车间,4月3 - 7在京都国际会议中心。

负责人乔纳森·济慈博士TGen的多发性骨髓瘤研究实验室,将发现的潜在遗传多发性骨髓瘤全基因组测序15点(京都时间)4月4日会议后开口说话。

多发性骨髓瘤是一种疾病的病理描述特征的积累浆细胞在骨髓中。济慈博士的实验室TGen重点是使用新的方法来研究这种疾病的基因组特征的目标识别基因事件驱动的开发、发展,以及调节治疗抵抗。

“我们将首次展示集成多发性骨髓瘤的DNA和RNA序列,以及如何TGen综合方法研究已经开始揭开基因变化这可能会导致癌症的根本原因,“济慈博士说。

先前的研究已经发现了多达10个不同的生物多发性骨髓瘤的子组,强调需要识别不同的遗传缺陷解决每个亚型的这种疾病。

最新进展在下一代测序可以识别几乎所有肿瘤遗传学事件存在的个体。初步研究都集中在全基因组测序或外显子组测序证实基因突变(TP53,国家管制当局方面,喀斯特)以及确定小说突变(FAM46C和DIS3)。另外,复发性的识别BRAF基因突变和有针对性的BRAF抑制剂的可用性提供一个机会将研究结果转化为临床实践中获益的病人。

济慈博士是一个关键的TGen多发性骨髓瘤基因组学的研究人员计划,由多发性骨髓瘤研究基金会资助。

“我们将多发性骨髓瘤基因组计划的结果使用成对的全基因组和转录组测序84患者样本和68细胞系。基于DNA和RNA的测序方法的结合提高了我们的能力去识别相关生物改变在每个样本中,“济慈博士说。

“额外的分析将提高理解导致多发性骨髓瘤,希望导致新的和改进的分类和预后模型。”