发现与青少年特发性脊柱侧凸相关的基因

日本理研综合医学科学中心的研究人员在亚洲和高加索人群中发现了首个与青少年特发性脊柱侧弯(也称为AIS)相关的基因。该基因与儿童时期脊柱的生长发育有关。

他们的研究发表在今天的杂志上自然遗传学．

AIS是儿科最常见的疾病骨骼疾病影响大约2%的学龄儿童。脊柱侧凸的原因仍然很大程度上未知，支架治疗和手术是唯一的治疗选择。然而，许多临床和遗传学研究表明遗传因素的贡献。

为了了解脊柱侧弯的原因和发展，Ikuyo Kou博士、Shiro Ikegawa博士和他们的团队试图确定与脊柱侧弯易感相关的基因。

通过研究1819名日本脊柱侧弯患者的基因组，并将其与25939名日本人进行比较，研究小组发现了一种与脊柱侧弯易感性相关的基因6号染色体．这种关联在汉族和白种人人群中也得到了复制。

研究人员表明易感基因GPR126在软骨中高度表达，抑制该基因会导致生长和骨骼发育延迟组织的形成发育中的脊柱。GPR126也被认为在人类身高和躯干长度中发挥作用。

作者解释说:“我们的发现提示了一种有趣的可能性，即GPR126可能通过异常的脊柱发育和生长来影响AIS易感性和身高。”

他们总结道:“需要进一步的功能研究来阐明GPR126的改变是如何增加人类患AIS的风险的。”