寻找严重儿童癫痫的遗传原因

(bob游戏医学快报)一项大型科学研究发现了导致严重癫痫发作的新基因，这种疾病开始于婴儿和儿童早期。这一发现将导致诊断这些疾病的新测试，并有望改善结果。

癫痫性脑病很严重癫痫疾病发生于婴儿和儿童。癫痫发作伴有发育缓慢和智力问题。

墨尔本大学和弗洛里神经科学和心理健康研究所的儿科神经学家兼研究员英格丽德·谢弗教授，该研究的临床负责人说:“这些孩子患有毁灭性的疾病。找到病因是开发靶向治疗的第一步。”

她说:“总的来说，我们的发现对诊断患者、优化治疗和为家庭提供遗传咨询具有重要意义。”

这项研究发表在自然遗传学今天揭示了两个与严重癫痫有关的新基因。

在这项研究中，研究人员分析了500名患有癫痫性脑病的儿童的基因。

利用最近的研究进展基因检测，进行基因组的下一代测序。研究人员分析了65个基因，其中19个以前与癫痫性脑病有关，46个被假设可能导致这些毁灭性的疾病。

结果显示突变导致癫痫脑病在500例患者中的52例(超过研究人群的10%)中发现。

在65个基因中发现了15个突变，包括两个新基因CHD2和SYNGAP1，这两个基因以前没有被发现会导致癫痫性脑病。

谢弗教授说:“这是一个非常令人兴奋的突破，可能会给患有这种疾病的儿童的生活带来巨大的好处。”

这些基因现在会变成诊断测试对于患有严重癫痫的儿童遗传咨询在他们的家庭里。

这项研究的合作者包括来自美国华盛顿大学的遗传学家，以及来自澳大利亚、新西兰、丹麦和以色列的儿科神经学家。这项研究由澳大利亚国家卫生与医学研究委员会和美国国家卫生研究院资助。bob88体育平台登录