遗传自父亲一方的基因突变与性早熟有关
过早进入青春期会对社会行为和心理发展产生不利影响，也会对身体产生不利影响，包括身材矮小，以及糖尿病、乳腺癌和心脏病等终身健康风险。布莱根妇女医院(BWH)的研究人员与波士顿儿童医院、布罗德研究所和巴西圣保罗大学进行了多机构合作，确定了一种基因突变会导致一种类型的性早熟，称为中枢性性早熟。中枢性性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性特征。
这项研究发表在2013年6月5日的在线杂志上新英格兰医学杂志．研究结果也将于2013年6月17日在旧金山举行的内分泌学会第95届年会暨博览会上公布。
“这些发现将打开一扇门，让我们重新理解是什么控制了青春期的时间，”乌苏拉·凯瑟医学博士说，她是BWH内分泌、糖尿病和高血压科的主任，也是这项研究的联合高级作者。“这也将使医生能够诊断出部分患者性早熟的原因，或识别出有发生性早熟风险的患者，特别是如果他们的家人受到影响。通过更好地理解这种基因在青春期时间上的作用，我们可能能够深入了解其他因素，如环境因素，如何影响青春期时间。”
研究人员对来自15个中枢性性早熟家庭的40名个体进行了全外显子组测序分析。在15个家族中的5个，研究人员在MKRN3基因中发现了4个突变。MKRN3基因负责编码一种名为makorin无名指蛋白3的蛋白质，这种蛋白质被认为可以帮助标记其他蛋白质进行降解。的基因突变导致MKRN3蛋白被截断，MKRN3蛋白功能被破坏。MKRN3基因的突变会导致体内生殖激素的过早激活，从而引发早熟。
研究人员还发现，所有受影响的个体都遗传了他们父亲的突变。此外，MKRN3基因与Prader-Willi综合征的基因位于同一染色体上，Prader-Willi综合征是一种罕见的疾病身材矮小性发育不完整、认知障碍、食欲不振、严重肥胖等异常;尽管在同一染色体上，MKRN3被认为与Prader-Willi综合征的临床特征无关。
