全基因组或外显子组测序:个人见解

重点部分,而不是整个基因组测序时,可能是非常有用的,发现生物医学研究中心的开放获取期刊基因组医学。研究比较了几种测序技术在同一个人疾病(CMT),腓骨肌萎缩和显示,排序编码区域仅在高深度报道可以识别这种疾病背后的遗传变异,并能够解决以前的模棱两可。

下一代测序为理解人类DNA变异和遗传疾病在飞速地前进。全基因组测序读取所有个体的DNA,而外显子组测序捕获只有部分为蛋白质的DNA代码。外显子组测序更快、更便宜,但担心之前,它会错过重要的信息。

教授领导的团队从贝勒医学院的教授詹姆斯·Lupski和理查德·吉布斯相比不同的外显子组全基因组测序技术与CMT同一个人的DNA。吉姆Lupski教授解释说,“这两种方法都能够找到相同的12个变异影响细胞反应到特定的药物如betablockers、华法令阻凝剂和抗癌药物紫杉醇,并确定小说CMT-associated突变SH3TC2编码的蛋白质与周围神经髓鞘形成的角色。”

外显子组测序有更少的假阳性,和更大的灵敏度越高覆盖率达到只集中在基因组的一小部分。因此它能够正确识别核苷酸是模棱两可的使用全基因组测序时以较低的覆盖率,因此澄清是否他们与CMT有关。

教授理查德·吉布斯说,“关注外显子组提供的高覆盖率约为120 x临床外允许更精确的外显子组测序这优越的方法,而不是一个快捷方式,找到哪些人可能应对特定的疗法或定义一个特定的疾病。”