发现和治疗遗传性失明的原因

欧洲科学家在遗传性视网膜疾病的治疗方面取得了重大突破。

许多导致失明的疾病是由于在眼球中表达的基因突变感光细胞处理光的视网膜。欧洲AAVEYE('基因治疗遗传性严重光感受器该项目旨在利用一种病毒(腺相关病毒，AAV)作为一种运输形式，为视网膜中的感光神经元开发基因转移技术。该团队专注于临床前概念验证(POC)基因治疗策略，以解决这些使人衰弱的疾病。

在三年的时间里，一个来自英国、瑞士、意大利和爱沙尼亚的国际财团在意大利TIGEM基金会的协调下完成了这个项目。在欧盟近300万欧元的资助下，随后的研究涉及avv介导领域的专家基因转移对视网膜，光感受器变性的发病机制，及设计分子诊断治疗遗传性视网膜疾病

教授医学遗传学来自TIGEM的Alberto Auricchio是该项目的负责人，他说:“该项目的主要亮点是确定了视网膜感光基因治疗的载体平台。”这将帮助那些需要针对光感受器进行基因治疗的盲人。”

在项目过程中，AAVEYE团队还证明了病毒载体基于腺相关病毒血清型8 (AAV2/8)是将基因转移到啮齿动物和大型动物光感受器的最有效方法。

他们还开发了一种显著减缓光感受器退化和恢复的方法视网膜函数。

此外，该项目还产生了相当数量的临床前数据，将用于未来的临床试验。教授解释道:“临床试验不是简单的努力;你需要大量的资金。一旦我们有新的资金机会来进行这些罕见疾病的临床试验，我们就会准备开始下一阶段的研究。”

与此同时，奥里奇奥教授继续研究视网膜变性的基因治疗方法，并参与了一项临床试验的协调工作(该试验也是由欧盟资助的)，目的是治疗一种罕见的遗传性疾病——粘多糖病VI。