非侵入性的前三个月血液测试可靠地检测唐氏综合症

新研究发现,常规筛查使用非侵入性的测试,分析胎儿DNA在孕妇的血液可以准确检测唐氏综合症和其他基因在妊娠前三个月胎儿畸形。早期在线发表在超声在产科和妇科,结果表明,测试优于目前产前筛查策略和可能会重塑标准测试。

目前筛查唐氏综合征,又称21三体综合症,和其他三染色体细胞条件包括结合测试完成11和怀孕13周之间,其中包括一个超声波屏幕和激素的分析孕妇的血液。只有绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术绝对可以发现或排除胎儿基因异常,但这些入侵到怀孕和流产的风险。

多项研究表明,非侵入性产前诊断三倍体综合症胎儿细胞使用免费(cf)DNA从一个孕妇的血液高度敏感的和具体的,它有可能成为一个可靠的选择,可以做早在怀孕。

一个超声在产科和妇科Nicolaides研究大步流星走进门来,医学博士,哈里斯与生俱来研究胎儿医学中心的伦敦大学国王学院在英格兰,和他的同事们第一次前瞻性演示的可行性常规筛查预断21、18和13 cfDNA测试。测试在1005年怀孕10周较低误判率和更高的灵敏度比合并后的胎儿三倍体在12周内完成测试。cfDNA和结合测试检测到所有预断,但估计假阳性率分别为0.1%和3.4%,分别。

“这项研究表明,cfDNA测试的主要优势与合并后的测试相比,大幅降低假阳性率。cfDNA测试的另一个主要优点是结果的报告非常高或非常低的风险,这使得它更容易为家长决定赞成或反对入侵检测,”作者写道。

第二个超声在产科和妇科接受筛查的研究小组,其中包括怀孕三个英国医院2006年3月至2012年5月,发现有效对于妊娠前三个月筛查唐氏综合征可以通过cfDNA测试取决于联合测试的结果在11到13周。策略检测到98%的病例,需要侵入性测试确认在不到0.5%的情况下。

“筛查称21三体综合症cfDNA测试取决于扩大相结合的结果测试将保留当前的优势的方法吗筛选,但同时主要检出率上升和下降的速度侵入性测试,”作者总结道。