研究人员阐明了基因在自闭症中的作用
牛bob游戏津大学医学研究委员会(MRC)的研究人员进行了一项研究，发现了自闭症患者中常见的bob88体育平台登录遗传事件链，并首次研究了这条链如何影响大脑中神经细胞之间的信息传递。这些知识将帮助研究人员更好地理解基因在自闭症中所起的作用。
自闭症谱系障碍(自闭症谱系障碍)影响约百分之一的人口，通常会造成困难社会互动、沟通及重复的行为．虽然众所周知，基因在自闭症谱系障碍的发展中起着重要作用，但医生目前只能确定确切的基因遗传的原因大约五分之一的病例。
MRC功能基因组学小组(FGU)的研究小组对181名自闭症患者进行了研究，这些患者与没有自闭症的人相比，要么有更多的基因副本，要么有更少的基因副本。在大约一半的患者中，发现拷贝数发生变化的基因在一个巨大的生物网络中共同工作，这个网络在大脑细胞之间传递信息的方式中起着关键作用。通过改变该网络中基因拷贝的数量，该研究强调了自闭症患者在信息传递方式上的障碍突触在大脑里。
值得注意的是，该研究还发现，虽然一些基因获得了更多的拷贝，而另一些基因失去了拷贝，但预计最终的效果是相同的。
该研究的主要作者、牛津大学医学研究委员会FGU的Caleb Webber博士说:“想象一个输水的管道。在管道的某些地方，基因就像水龙头一样，让更多的水进入管道。在其他地方，基因就像洞一样让一些水流出。我们发现，在自闭症患者中，所有这些不同类型基因的突变都以相同的方式影响水流。这表明，在一些自闭症患者体内，“水龙头”基因被复制，从而增加了流入管道的水量，而在另一些自闭症患者体内，“洞”基因被删除，从而减少了流出管道的水量。这两个事件导致了同样的事情;水管里水流得太多了。
“不仅知道细胞中的哪些‘管道’受到影响自闭症但它们以何种方式受到影响也有助于我们了解我们必须以何种方式改变流量来恢复平衡。”
医学委员会神经科学和精神健康委员会主席休·佩里教授说:“自闭症谱系障碍在影响一个人与环境沟通或互动的能力方面极其复杂。追踪和理解的功能基因调节信息如何在大脑中传递是这个故事的关键部分，将有助于支撑诊断和治疗的证据。这项研究是mrc资助如何利用基因研究来提高我们对大脑及其网络的理解的一个明确的例子。”
该团队的研究结果发表在该杂志上公共科学图书馆遗传学．
