斑马鱼有助于识别稀有肌肉疾病中的突变基因
斑马鱼的肌肉非常弱，帮助科学家解码了导致美洲原住民肌病的难以捉摸的基因突变，这是一种罕见的，遗传性的肌肉疾病，困扰着北卡罗来纳州的美洲原住民。
分子，细胞和分子教授约翰·库瓦达（John Kuwada）领导的科学家发展生物学在密歇根大学和日本国家遗传研究所的希罗米·希拉塔（Hiromi Hirata）最初在突变斑马鱼中发现了严重肌肉无力的突变体中的基因。美洲原住民肌病导致肌肉无力从出生和其他严重的问题，这些问题可能在成年前导致死亡。
这些发现出现在日记中自然通讯。
负责的基因编码肌肉蛋白称为stac3，反过来调节肌肉收缩。斑马鱼和具有遗传突变的人的肌肉不会使正常的STAC3蛋白和肌肉没有有效收缩。
科学家通过从生理和遗传学上研究小鱼来确定斑马鱼中肌肉功能的重要性。然后，科学家看了人类的基因版本，发现该基因在患有美国原住民肌病的人中被突变。
对于许多退化性肌肉疾病，很少有药物有帮助，这主要是因为科学家不知道导致许多此类肌肉疾病的基因，因此很难开发针对这种病情的药物和其他疗法。然而，发现美国原住民肌病基因可能有助于开发药物来治疗肌病，以及其他相关的肌肉疾病。
进一步探索
更多信息：
dx.doi.org/10.1038/ncomms2952
期刊信息：
自然通讯
由...提供密歇根大学
引用：斑马鱼帮助鉴定稀有肌肉疾病中的突变基因（2013年6月4日）2022年7月5日从//www.pyrotek-europe.com/news/2013-06-zebrafish-mutant-gene-gene-rare-rare-muscle.html检索
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