研究人员发现一种基因在构建发育中的大脑支架中起着关键作用

(bob游戏医学快报)-研究人员已经确定了一种名为Arl13b的基因在大脑发育早期阶段指导神经元形成和正确放置的作用。该基因的突变有助于解释神经发育障碍中常见的脑畸形。

这项研究由北卡罗来纳大学医学院的一个团队领导，于6月30日发表在该杂志上自然神经科学．

“我们想更好地了解大脑皮层资深研究作者伊娃·安东博士说，她是细胞生物学和生理学教授，也是北卡罗来纳大学神经科学中心的成员。“我们研究的细胞——放射状胶质细胞——通过制造神经元并引导它们到达它们必须去的地方，为大脑的形成提供了一个支架。这是形成泛函的第一步神经回路在大脑里。这项研究为我们提供了有关这一过程所涉及的机制的新信息。”

研究人员开始对Arl13b基因感兴趣，因为它在细胞的一个称为原代的部分中表达纤毛以及它与一种罕见的神经系统疾病——朱伯特综合症的关系。该综合征的特征是大脑畸形和自闭症相似的特征。

除了帮助我们了解一个重要的细胞机制与正常的大脑发育有关，这项研究可能为朱伯特综合症患者的一些畸形提供解释，”Anton说。虽然对这些患者没有立即的临床应用，但这项研究确实有助于阐明疾病背后的因素。安东说:“这表明一些患者可能出了什么问题，导致了畸形。”

大脑皮层是大脑的“灰质”，负责记忆和意识等高级功能。就像建造者在建造过程中用来移动人和材料的脚手架一样，放射状胶质细胞提供了一个指导性的基质来创建大脑皮层的基本结构特征。安东说，放射状神经胶质细胞的形成和发育过程中的错误可以转化为大脑发育过程中的结构问题。

老鼠和人类都有Arl13b基因。研究人员在不同发育阶段培育了一系列Arl13b基因突变的小鼠，以追踪突变对大脑发育的影响。他们发现这种基因对放射状细胞至关重要神经胶质细胞通过一种叫做初级纤毛的附属物感知信号的能力。如果没有这种信号传递能力，放射状神经胶质就不能组织成一个指导性的支架，能够有序地组织大脑皮层的形成。安东说:“这些细胞中的纤毛在支架的初始设置中起着重要作用。”“如果没有功能正常的Arl13b基因，细胞就无法确定极性，并随意形成。结果，他们形成了一个畸形的大脑皮层，其中有异位的神经元集群，而不是在发育中的大脑中预期的有序的具有适当连接的神经元层。