一种负责构建神经回路的基因有助于眼睛和耳朵的正常发育

近视是一种由眼球长度异常引起的视觉缺陷，在世界各地普遍存在。听力损失也相对普遍，9岁的人中有近1 / 500的人受到影响。日本理研脑科学研究所(RIKEN Brain Science Institute)的Jun Aruga与来自世界各地的同事合作，对少数受这两种缺陷影响的人进行了一项研究，现在揭示了一种基因在眼睛和耳朵的发育中起着重要作用。

大约十年前，Aruga的团队发现了一种特殊的基因SLITRK6，它只在感觉组织中活跃，包括眼睛、耳朵和大脑的丘脑区域。他解释说:“丘脑经常被描述为一个中介感觉信号处理的‘中继站’。”他的工作引起了注意遗传学家在美国和英国，他们发现了SLITRK6与人类近视有关的惊人证据听力损失Aruga建议三个团队合作探索这种联系。

英国团队发现了一个阿米什家庭，有三个兄弟姐妹的孩子表现出严重的近视和听力损失，而美国团队研究了一个土耳其家庭，有四个同样患有近视和听力损失的成年兄弟姐妹。使用两种不同的基因组分析每个团队都在SLITRK6基因中发现了遗传突变，这些突变似乎与这些感觉问题有关。对来自希腊的第三个家庭的后续研究发现了额外的SLITRK6突变，进一步支持了这一假设。

Aruga的团队随后进行了一系列实验，以确定这些突变对功能的影响。SLITRK6蛋白通常定位于细胞表面，在那里它有助于协调突触的形成和神经元增长．然而，突变版本的蛋白质不能到达膜(图1)，并表现出功能受损。之前的实验表明，缺乏SLITRK6的小鼠听力受损，Aruga的团队继续检查这些动物的眼睛发育。他们惊讶地发现了之前被忽视的异常情况。这种基因缺陷导致眼轴长度增加，如图所示近视他说。

虽然眼睛和耳朵发育之间的这种联系是出乎意料的，但视网膜和内耳的毛细胞都具有相同的突触亚型，其形成可能由SLITRK6控制。在未来的研究中，Aruga希望探索SLITRK6功能的细节，以及它如何帮助确定成熟眼睛的结构。