新的干细胞基因疗法为预防遗传性神经疾病带来了希望

曼彻斯特大学的科学家们首次使用干细胞基因疗法治疗小鼠的一种致命的遗传脑部疾病。

这种方法被用于治疗圣菲利波病，这是一种致命的遗传性疾病，会导致进展痴呆在儿童身上——但也可能有益于几种神经和遗传疾病。

这项研究的幕后研究人员发表在杂志上分子治疗本月，他们希望能在两年内对患者进行治疗试验。

圣菲利波是一种目前无法治愈的粘多糖(MPS)疾病，在英国每8.9万名儿童中就有一人患有这种疾病，患者通常在25岁左右死亡。它是由体内缺乏SGSH酶引起的，这种酶有助于分解和循环长链糖，如硫酸肝素(HS)。患有这种疾病的儿童从出生起就在全身积累和储存过多的HS，这会影响他们的大脑，导致进行性痴呆和痴呆多动之后会失去行走和吞咽的能力。

来自曼彻斯特大学人类发展研究所的布莱恩·比格博士领导了这项研究，他说，骨髓移植曾被用于纠正类似的HS储存疾病，如赫勒综合征，通过移植正常细胞，缺少酶，但这项技术对圣菲利波病不起作用。这是因为来自骨髓的单核细胞(白细胞的一种)没有产生足够的酶来纠正大脑中的水平。

Bigger博士说:“增加SGSH酶从骨髓移植我们已经开发出了一种干细胞，将其定位于进入大脑的细胞基因治疗会在骨髓中产生过量的SGSH酶白细胞．

“我们已经证明，用这种方法治疗的小鼠骨髓中产生的SGSH酶水平是正常水平的5倍，大脑中产生的SGSH酶水平是正常水平的11%。

“酶被感染了大脑细胞足以将大脑HS储存和神经炎症恢复到接近正常水平，并完全纠正使用圣菲力宝的小鼠的过度活跃行为。

“这非常令人兴奋，可能会对治疗产生巨大影响。我们现在希望2015年在曼彻斯特进行临床试验。”

曼彻斯特大学的研究小组目前正在制造一种载体——一种分子生物学家常用的将遗传物质送入细胞的工具——用于人类，并希望到2015年在曼彻斯特中央大学医院NHS基金会信托基金的患者中进行临床试验。

意大利科学家最近展示了干细胞基因治疗方法，可以改善患有一种影响大脑的类似遗传疾病——异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy)的患者的状况，研究结果本月早些时候发表在《科学》(Science)杂志上。

曼彻斯特的科学家改良了意大利科学家使用的矢量。“这种方法有可能治疗几种神经系统疾病遗传疾病Bigger博士补充道。

这项研究是由英国MPS协会和加拿大圣菲利波儿童研究基金会资助的。

英国MPS协会首席执行官Christine Lavery MBE说:“自1970年以来，仅在英国就有130多名儿童和年轻人死于圣菲利波病(MPS III)。

“虽然其他MPS疾病的新疗法正在改变孩子们的生活，但患有圣菲力波病的孩子的父母只能尽可能地给予最好的护理，并希望治疗即将到来。布莱恩·比格博士基因治疗项目的积极结果老鼠为圣菲利波的子孙后代带来了乐观。”