研究小组找到了解决亨廷顿舞蹈症的关键线索

麦克马斯特大学(McMaster University)的研究人员发现了亨廷顿舞蹈症(HD)长期以来的医学谜题的解决方案。

高清是一个大脑疾病大约7000人中就会有一人患上这种病，导致越来越多的人丧失大脑细胞在大脑的中心。自1993年以来，HD研究人员已经知道导致亨廷顿氏舞蹈病的确切DNA变化是什么，但在患者身上常见的变化不会在动物模型中导致疾病。这使得药物的发现变得困难。

在这周的科学杂志上美国国家科学院院刊麦克马斯特大学生物化学和生物医学科学系Michael G. DeGroote医学院的Ray Truant教授的实验室揭示了他们是如何开发出一种方法来测量细胞内杭丁顿蛋白的形状的，同时还活着。然后他们发现导致疾病的突变杭丁顿蛋白是改变形状．这是第一次有人能够看到正常杭丁顿蛋白和疾病杭丁顿蛋白之间的差异，DNA缺陷在HD患者中是典型的。

他们继续证明他们可以测量这一点形状改变在细胞中衍生皮肤细胞亨廷顿氏舞蹈症患者

Truant说:“通过小鼠模型，我们知道一些药物可以阻止甚至逆转亨廷顿舞蹈病，但现在我们知道了确切的原因。”“亨廷顿蛋白必须具有精确的形状，以便在细胞中完成它的工作。在亨廷顿氏舞蹈症中，蛋白质的正确部分无法正常排列工作。这就像有人把回形针弄弯了，你还想再用它。”

研究还表明，疾病的形状杭丁顿蛋白可以通过正在开发的用于治疗HD的药物的化学物质使其恢复正常。

“我们可以把回形针重新折起来，”Truant说。

他们开发的方法已经被放大，并用于大规模的机器人药物筛选，目前正在与一家制药公司合作。他们正在寻找更容易进入大脑的药物。此外，他们可以判断正在接受药物试验的患者杭丁顿蛋白的形状是否得到了纠正，而不必依赖多年来知道HD是否受到了影响。

这项研究是多方共同努力的结果:2006年，加拿大基金会研究所和安大略创新信托基金为麦克马斯特的一个1100万美元的显微镜中心提供了资金;加拿大卫生研究院的持续支持;总部位于多伦多的Krembil基金会提供了重要资金。该项目是在加拿大亨廷顿协会的慈善资助下启动的，这使他们能够证明这种方法有希望得到进一步的支持。

最后一块拼图来自亨廷顿舞蹈症患者社区，来自在世患者和未受影响配偶的皮肤细胞捐赠使研究团队得以研究真实的人类疾病。

更多关于亨廷顿氏舞蹈病的信息可以在网站上找到HDBuzz.net这是一个全球网站，提供11种语言，每月向30多万名非科学家解释已发表的主要研究文章。还有其他8种疾病也有与亨廷顿舞蹈病相似的DNA缺陷，Truant的团队现在正在使用类似的工具来开发测试方法，以测量这些疾病的形状变化，看看这种形状变化是否在其他疾病中普遍存在。

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