研究揭示了使人衰弱的炎性疾病高寿动脉炎背后的遗传学

研究人员发现了导致某些人易患大动脉炎的基因。大动脉炎是一种使人衰弱的疾病，会导致血液循环不畅、腿部和手臂容易疲劳、器官损伤和中风。

密歇根大学领导的一项研究已经确定了与高寿动脉炎相关的5个基因，高寿动脉炎是一种损害主动脉的炎症，可导致动脉狭窄、动脉瘤、高血压和心力衰竭。该研究结果发表在《The》杂志8月号上美国人类遗传学杂志．

“发现基因组成是一个关键的步骤，将导致基本的理解疾病的机制并开发更有效的治疗方法，”密歇根大学医学院风湿学系内科副教授、资深作者Amr Sawalha博士说。“这种疾病可能是毁灭性的，但研究不足，理解不足。”

高寿动脉炎主要引起主动脉(将血液从心脏输送到身体的大动脉)和其他主要血管的炎症。这种炎症还会影响心脏瓣膜，减少腿部和手臂的血液流动，并导致中风。其他症状包括体重减轻、发烧、盗汗、疲劳以及关节和肌肉疼痛。

这种疾病在女性中最常见，通常发生在20到40岁之间。

新的发现增加了与该疾病易感性相关的基因的数量，这五个风险区域都在人类白细胞抗原(HLA)中人白细胞抗原)和在HLA之外。除了先前在HLA-B中建立的与大动脉炎的遗传关联外，研究人员还发现并仔细定位了新的基因遗传风险HLA-DQB1/HLA-DRB1, FCGR2A/FCGR3A和PSMG1。

“我们已经建立并定位了与IL12B的遗传关联，它编码白介素-12 (IL-12)和IL-23的P40亚单位，”Güher伊斯坦布尔大学生理学教授、该研究的合著者Saruhan-Direskeneli博士说。

Sawalha补充说:“抑制IL12/IL23通路的疗法在其他炎症性疾病中已经成功，这些最近的发现支持在Takayasu动脉炎中更密切地研究这一通路作为潜在的治疗靶点。”