研究人员发现了可能导致狼疮患者肾脏问题的基因变异

一项研究表明，特定基因的变异与狼疮患者肾脏并发症的风险增加有关美国肾病学会杂志（JASN)．这一发现可能会导致更好的治疗方法，以保护该疾病患者的肾脏健康。

狼疮是一种自身免疫性疾病，影响许多不同的身体系统，包括中枢神经系统关节、皮肤、心脏、肺和肾脏。肾脏involvement-termed红斑狼疮肾炎——大约发生在50%到75%的患者中，其中30%的患者会发展成肾病肾功能衰竭．目前，专家们不知道是什么导致了一些狼疮患者易患狼疮性肾炎。

David Powell博士，Dawn Caster医学博士和Erik Korte(路易斯维尔大学医学院)领导了一个研究小组，研究了可能涉及的特定基因的作用。他们之前与苏格兰的研究人员合作进行的研究表明，ABIN1蛋白不活跃形式的小鼠会患上狼疮样疾病，并增强NF-kappaB通路的激活。这一途径与炎症的控制有关。

在他们目前的研究中，研究人员发现，ABIN1不活跃的小鼠会出现类似于人类狼疮性肾炎的进行性肾脏问题。研究人员随后对人类样本中编码ABIN1的基因进行了测序。比较伴有肾炎的狼疮病例和没有肾炎的狼疮病例，发现狼疮肾炎与欧裔美国人的一种名为rs7708392的遗传变异和非裔美国人的一种名为rs4958881的遗传变异有很强的相关性。将狼疮伴肾炎病例与健康对照进行比较发现，在欧裔美国人中，rs7708392的相关性更强，而在非裔美国人中，rs4958881的相关性不强。

研究结果表明，编码ABIN1的基因变异与狼疮性肾炎风险增加有关，并可能通过NF-kappaB的异常调控机制参与疾病发展。

鲍威尔博士说:“我们的研究确定了NF-kappaB通路的基因，这是未来了解狼疮性肾炎发病机制和治疗的重点。”他补充说:“了解NF-kappaB通路中的基因在狼疮性肾炎的发展和严重程度中的作用，为这种疾病的个性化治疗提供了希望。”目前狼疮性肾炎的治疗方法包括免疫抑制药物，仅对约50%的患者有效，并伴有不良的短期和长期副作用。

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