研究人员发现基因印记和签名留下能损伤dna的过程,导致癌症

科学家首次提供了全面的突变过程驱动肿瘤发展的纲要。在一起,这些突变过程解释大多数突变中发现30个最常见的癌症类型。这种新理解癌症的发展可以帮助治疗和预防提供广泛的癌症。

每个突变过程留下特定的突变模式,在癌症的基因组印记和签名,它引起了。通过研究7042年最常见的癌症患者的基因组,研究小组发现了20多个签名的过程,突变的DNA。的签名,他们也确定了基础生物过程负责。

所有癌症是由于DNA的突变发生在身体的细胞在一个人的一生。虽然我们知道烟草烟雾中的化学物质引起的突变肺细胞导致肺癌和紫外线引起的突变皮肤细胞导致皮肤癌症,我们有非常小的理解生物过程引起的突变负责大多数癌症的发展。

“我们已经确定了大多数的突变特征,解释基因发展和癌症病人的历史,“说Ludmil Alexandrov维尔康姆基金会桑格研究所的第一作者。“我们现在开始了解所发生的复杂的生物学过程随着时间的推移,让这些残余突变在癌症基因组签名。”

所有的癌症包含两个或两个以上的签名,反映出各种各样的过程一起工作在癌症的发展。然而,不同的癌症有不同数量的突变过程。例如,背后有两个突变过程的发展卵巢癌,而六突变过程的发展基础肝癌。一些突变的签名在多种癌症类型,而另一些则局限于单一的癌症类型。30的癌症类型,25签名因与年龄相关的突变过程。另一个签名,由于缺陷修复DNA由于乳腺癌易感基因BRCA1和brca2的突变,被发现在乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌。

“通过详细的分析,我们可以开始使用压倒性的信息深埋在癌症的DNA对我们有利的理解如何以及为什么癌症出现。作者博士说,“塞雷娜Nik-Zainal维尔康姆基金会桑格研究所。“我们的地图事件导致大多数人类癌症是一个重要的步骤来发现流程驱动癌症形成。”

研究小组发现,一个家庭的酶,它是“编辑”(即突变)DNA,与超过一半的癌症。这些酶,称为APOBECs,可以激活对病毒感染的反应。可能产生的签名附带损害造成的人类基因组酶的行动保护细胞免受病毒。

最近,研究小组描述了一个显著的突变模式在乳腺癌,小的地区基因组与突变淹没。他们现在表明这一过程,称为kataegis,存在于大多数癌症。研究人员推测,kataegis也可能的发病与APOBEC酶的激活。

“我们发现了考古的痕迹癌症基因组的突变过程,导致大多数癌症的发展,“迈克·斯垂顿爵士教授说,作者和维尔康姆基金会桑格研究所的主任。“这纲要突变的签名和随之而来的洞察他们的突变过程具有深远影响的理解癌症的发展与潜在的应用在疾病预防和治疗。”