潜在的分子防御亨廷顿氏舞蹈症发现

莱斯特大学的遗传学家发现了一个潜在的防御亨廷顿氏病——一种致命的神经退行性疾病,目前无法治愈。
莱斯特大学的研究团队发现,谷胱甘肽过氧化物酶活动-细胞的关键抗氧化剂防止生物模型的疾病的症状。
他们希望酶活性的防护能力最初观察到生物模型,如酵母,可以进一步开发和最终用于治疗基因遗传疾病的人。
这种疾病影响每100000年12人左右。
他们的论文,谷胱甘肽过氧化物酶活动神经模型的亨廷顿氏舞蹈症,发表在自然遗传学在8月25日。
一个专家小组从大学遗传学研究进行六年多来识别新的潜在药物靶点的疾病。
他们使用模型系统,如面包酵母,果蝇,培养的哺乳动物细胞来帮助发现潜在疾病的潜在机制细胞水平上。
他们最初筛选酵母全基因组的基因,发现几个候选人防止亨廷顿在酵母的相关症状。然后验证他们的发现在果蝇和哺乳动物细胞。
他们发现谷胱甘肽过氧化物酶活动强劲亨廷顿氏舞蹈症的保护在这些模型。
重要的是,有药物样化合物可以模仿这个活动已经进行人类临床试验的其他疾病——这可能意味着该方法可以用于治疗患有这种疾病。
现在的团队旨在进一步验证观察关于谷胱甘肽过氧化物酶活性,为了理解这是否可以治疗亨廷顿氏舞蹈症的相关性。
此外,他们已经确定了许多额外的基因保护,旨在进一步探索这些是否有任何额外的治疗的可能性提出了他们的研究。
博士Flaviano Giorgini,读者的神经遗传学大学遗传学和论文的资深作者,说:“我们正在利用遗传方法简单的模型生物为了更好地理解亨廷顿氏舞蹈症,目的是发现新的方法来治疗这种毁灭性的疾病。
“看来,谷胱甘肽过氧化物酶活动是一种强劲保护性的抗氧化剂的方法可能对亨廷顿氏舞蹈症相关性。”
罗伯特•梅森博士研究助理的遗传学、该研究的第一作者,说:“除了谷胱甘肽过氧化物酶,本研究发现许多基因,提高酵母的亨廷顿的“症状”。这些基因潜在机制提供有价值的信息导致亨廷顿氏舞蹈症,和进一步的研究可能会发现额外的方法治疗这种可怕的疾病可能是有益的。”
Giorgini博士表示:“我们正兴奋的工作,因为它揭示了潜在的新路线亨廷顿氏舞蹈症的疗法。我也自豪,所有的工作进行了莱斯特大学的遗传学”。
更多信息:谷胱甘肽过氧化物酶活性在亨廷顿氏舞蹈症的模型,神经DOI: 10.1038 / ng.2732