发展自身免疫免疫缺陷患者中常见的变量

常见的变量免疫缺陷(CVID)是一种遗传性疾病和增强对感染的易感性有关,自身免疫,降低抗体生产。突变的肿瘤坏死因子受体超家族成员TACI与CVID和自身免疫相关的开发。有趣的是,CVID患者自身免疫的发展只有一个突变的副本TACI患者,CVID两个突变TACI等位基因不发展自身免疫。

在这个问题的临床研究杂志耶鲁大学,埃里克·墨菲和同事评估B细胞活化和宽容发展健康的个人和CVID患者一个或两个突变的副本TACI。作者发现CVID患者一个改变TACI等位基因保持一些残余B细胞响应能力,提升自身抗体的发展,而患者2突变的副本TACI有完整的B细胞损伤反应,这可能阻止自身免疫。

同伴评论,安东尼娅拉静脉的加州大学洛杉矶分校的表明,针对残余CVID患者B细胞活动杂合的TACI突变可能提供临床缓解。