罕见的基因变异与黄斑变性

领导的一个国际研究小组的研究,基因组研究所的科学家们在圣路易斯华盛顿大学医学院和密歇根大学公共卫生学院的安阿伯市已经确定了一个基因突变与年龄相关性黄斑变性(AMD)、致盲的主要原因在美国人年龄超过50岁。

这不是第一个基因变异与AMD,但它是第一个表明变异可能导致疾病的机制。研究人员报告,C3基因的变化,在炎症中扮演重要角色,在身体的免疫反应,也有助于黄斑变性。

这项研究在线发表在《华尔街日报》9月15日自然遗传学。

”在过去的研究AMD,补体有明显关系,这种疾病的发作,“说文章的第二调查员伊莱恩·r .理智型,博士学位。“补系统是免疫系统的一部分,帮助放大或“补”的努力免疫细胞抵抗感染。所以我们的想法是基因变异一生中干扰补体的正常功能,能破坏视网膜随着时间的推移,最终导致AMD的出现。”

人员在10个区域的DNA测序基因组与AMD在以前基因研究。他们分析了总共57 2335年黄斑变性患者的基因。然后研究人员排序相同的基因在789年同年龄的人没有AMD。

搜索了两个基因变异:一个在C3补充基因,和一个变更,在先前的研究已经发现黄斑变性。

“找到以前曾被确认的变体,帮助确认我们在正确的轨道上,”解释狂欢节,遗传学和基因组研究所的主任教授。”,很有可能这一新变种被发现,因为非常大量的病人的DNA测序。通过分析很多AMD患者,可以发现变异可能没有被确定在一个较小的患者样本,建立这个C3基因变体是独一无二的AMD患者。”

这两个基因变异导致黄斑变性的风险增加三倍。四旬斋前和她的合作研究者们假设突变均致力于增加AMD的风险通过干扰补充在视网膜上的失活。

“当你有这些突变,蛋白质之间的相互作用,补体级联的改变,“四旬斋前说。”,当他们改变,二次感染,其中包括补,也改变了。我们的假设是,随着时间的推移,由于视网膜的补体的作用,损害开始积累,最终导致视力丧失。”
下一步,根据狂欢节,是看额外DNA地区超过2000名患者参与这个研究和控制。研究人员将扩大看整个基因组和超越10个地区的DNA进行了分析研究。

“我们希望确定新的补体genes-perhaps更多的基因,也许基因在其他炎症反应通路,或地区就不会有预期的发现任何AMD相关的基因,”她说。“我们正在做一项广泛看看基因组出现。”