基因测序研究有助于查明氏综合症

所以许多基因组研究,这项研究发表在《华尔街日报》自然遗传学始于一个病人和他的父母都在搜索的诊断。

第一个病人的父母寻求基因检测氏综合症,他只有一岁,但测试,仍处于起步阶段,得到了否定的答案。在接下来的12年,他的父母被搁在了一边。他有许多疾病的特性——包括缺乏肌肉,喂养困难,未能茁壮成长。自闭症谱系障碍和轻度智力障碍成为明显的长大了。

c·托马斯博士:然后UTHealth现在贝勒医学院,博士提到病人基督教Schaaf分子和助理教授人类遗传学贝勒医学院和教员Jan和丹邓肯神经研究所德克萨斯儿童医院,对该公司的评价。Schaaf同意向外的男孩有很多符合威迹象,但其他人缺乏,如病态肥胖造成的,它通常是一个非常激进的食欲。

曼努埃尔·l . Gonzalez-Garay (co-first和共同通讯作者),助理教授和生物信息学专家布朗在休斯顿德克萨斯大学健康科学中心的基础分子医学研究所的人类疾病的预防,发现了一个单一的变化(称为一个点突变)基因MAGEL2使用高度准确的全基因组测序的信息完整的基因组学,Inc .的加州山景城。这个基因位于15号染色体的面积,而研究人员知道参与氏综合症。单基地删除发现这个GC-rich很难框移突变基因序列MAGEL2蛋白质产品的破坏活动。

氏综合症是一种印记疾病,这意味着只有一个基因的两个副本继承你父母是有效的。另一种是“沉默”,通常在卵子或精子的形成。在这种情况下,父母都没有突变,这意味着该突变基因首先发生在这个孩子。然而,它仍然重要的突变是否来自母亲或父亲。

团队从UTHealth和完成基因组学然后再进行分析,确定变异的基因的15号染色体。

”,因为妈妈的复制基因沉默和爸爸的复制是有缺陷的,没有这个基因的功能复制他的身体,“夏芙说。“这是一个很好的合作在贝勒,UTHealth和完整的基因组。但它只是一个病人。当你确定一个新的基因和想证明它是疾病的真正原因,你真的需要确定几个相同基因的突变患者,并表明他们也有相似的临床表现。你也应该考虑突变的严重性和罕见的突变。”

首先,他们开始寻找其他病人。他们问贝勒全基因组测序实验室是否有类似的突变中发现患者外显或蛋白质编码的部分基因组测序。他们在1200年的记录,发现三个相同基因的突变患者。的三个经典氏综合症,另外两个被归类为氏。所有三个孩子的标准分子测试二氏婴儿,结果一无所获。

“这是第一个报告点突变导致氏综合症,”夏芙说。“总是之前,研究人员发现缺失染色体或单性生殖的二体性,这意味着染色体15都是继承了母亲,和没有父亲。我们还表明,单个碱基对变更(核苷酸的遗传物质)会导致二氏综合症”。

贝勒实验室开始提供测试在7月15日。它不仅为突变还提供测试来确定是否发生突变的基因从母亲或父亲。

“这项研究说明合作的价值和整个基因组的力量测试,”夏芙说。“这再次向我展示了这些家庭是多么重要找到答案的。很多人经过多年的不确定性,与几十个诊断测试回来的负面结果。找到原因使静止,赋予家庭,他们可以得到更好的先行指导和更好地估计复发风险在他们的家庭。”

也许有一天,他说,有可能“un-silence”沉默基因的副本。“这是在涉及印老鼠和其他疾病基因,有一些证据表明它可能在人类工作。”

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