策略帮助‘累’细胞线粒体疾病的影响

研究结果发表在最新一期的细胞帕多瓦大学的研究人员和Centro Nacional de Investigaciones心血管有潜力改变线粒体疾病患者的生活,一群病态特征故障的线粒体,供应能量的细胞器至关重要的细胞功能。

称为OPA1突破问题的基因,当突变负责主导视神经萎缩,世袭视觉疾病的特点是进步的和对称的损失变得明显在生命早期的愿景。

OPA1的深入研究,由卢卡Scorrano博士领导的团体,帕多瓦大学的生物化学教授和何塞·安东尼奥·Enriquez博士协调员组织内稳态为维基百科和修复项目,发现这个基因有能力充当“助手”细胞的新陈代谢一个属性,在未来可以利用治疗线粒体疾病,其中许多没有治愈。

线粒体Enriquez博士解释说,“在我们所有的细胞和调节等重要流程生产可用的能源休的分子和细胞的准备分裂,分化甚至细胞死亡如果这是合适的。”

Scorrano博士补充说“多年来我们组在线粒体的功能和疾病独立工作与他们的故障,为了识别策略具体治疗线粒体疾病的发展和了解改变线粒体功能贡献更多常见疾病。"

两组在五年前加入了部队试图理解线粒体疾病占统治地位的视神经萎缩。这种视觉疾病病人突变在OPA1基因。由这个基因编码的蛋白质,以意大利集团在过去的几年中,调节线粒体的形状。缺乏这种蛋白质占主导地位的视神经萎缩患者转化为进步的一种神经元的死亡,视网膜神经节细胞,负责传送图像从眼睛到大脑的视觉中心。这损失的神经元,因此视觉,是缓慢而渐进。疾病通常就体现在学龄前,不同程度的严重性在一个家庭。模型由西班牙组线粒体功能研究为调查OPA1函数提供了新颖的和适当的工具。

根据Enriquez Scorrano,“我们已经演示了OPA1的任务是调节呼吸的效率,影响呼吸链的组件的方式(蛋白质的复杂转换成一种可以利用能量营养细胞活动)在线粒体的内部膜连接在一起。”

这个膜是一种流体,折叠线可以改变形状不断刺激的反应;这些褶皱的形状,称为嵴,不是随机的,是由OPA1的活动。

的研究表明,通过增加活动这种蛋白质可以提高效率生产能源和呼吸链的细胞增长。作者提出,“在未来我们可以考虑开发的前景这线粒体疾病患者的治疗干预的能力,改善新陈代谢无关的基因缺陷负责线粒体功能障碍”。

“罕见和异构等疾病,这些“Scorrano博士解释说,“我们必须发现广泛适用于各种疾病的治疗方法。我们正在做这个,但它还为时过早谈论可能的治疗。”

“我们的工作是一个重大进步对我们理解细胞的功能和形状之间的关系结构”Enriquez博士表示。“线粒体嵴的结构很特殊,和惊人的显示了一个巨大的变化在形状之间的组织,活动,食物政权,病理学,等等。然而,线粒体嵴的变量形状之间的联系和生物能量学活动仍不清楚很长一段时间。这项研究表明脊结构的改变导致直接改变线粒体的生物能量学能力通过调制superassembly呼吸道复合体”。