研究人员发现儿童白血病的遗传原因

根据纪念Sloan-Kettering Cancer Center,华盛顿大学,华盛顿大学和其他机构的研究人员,根据研究人员,根据研究人员团队,已经确定了特异的遗传联系。该发现于今天在线报告自然遗传学

“我们在造就领土中,”研究作者Kenneth off,MP,MPR,纪念斯隆 - 肯特的临床遗传服务主任。“在最少的发现中,让我们成为继承原因的新窗口。更立即,对这种突变的测试可能允许受影响的家庭预防后代的白血病。“

首先在纪念斯隆 - 肯特的家庭中首次观察到突变,其中几种不同世代的几个家庭成员被诊断为儿童时期(全部)。稍后发现在不同医院照顾不同的医院的无关,无关的白血病易患的家庭具有相同的突变。进行了一系列实验证实,观察到的突变受到基因的正常功能,这可能会增加所有开发所有的风险。

遗传遗传突变位于称为PAX5的基因中,已知在一些B的发展中发挥作用,包括全部。PAX5,转录因子或“,“调节几种其他基因的活性,对于维持B细胞的身份和功能至关重要。在所有研究参与者中,丢失了PAX5基因的两份拷贝之一,只留下了突变的版本。该研究继续如研究人员认为,额外的遗传因素在这些患者的发展中发挥了作用。

所有人都是儿童中最常见的癌症形式,每年有3,000名儿童和年轻人被诊断出来。

Dr. Destip博士希望正在进行的研究还将确定所有患者的童年百分比具有PAX5突变。目前的估计表明它很少见。另外,新发现的基因突变可能有一天可以帮助科学家确定如何瞄准治疗存在PAX5突变的其他非遗传形式的白血病。

“随着对诱导癌症易感性的遗传元件或促进癌症生长的遗传元素,我们可以更精确地靶向治疗,并潜在地防止癌症在第一处发生,”博士补充说。

1996年,对易患癌症的类似研究允许博士和他的团队鉴定BRCA2的最常见的突变,与乳腺癌和卵巢癌的风险增加,以及Ashkenazi犹太人祖先的个体中特别常见。


进一步探索

遗传变异可能会影响BRCA2突变女性乳腺癌的风险

更多信息:复发性系列PAX5突变赋予B型细胞急性淋巴细胞白血病的易感性,DOI:10.1038 / NG.2754
信息信息: 自然遗传学

引文:研究人员揭示儿童白血病的遗传原因(2013年,9月8日)从HTTPS://medicalXpress.com/news/2013-09-uncover-genetic-childhood-leukemia.html
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