遗传改变显示膀胱癌诊断和治疗的承诺

中国研究团队由深圳第二人民医院组成，BGI等机构报告了他们对在线公布的膀胱癌基因组学的最新研究自然遗传学。发现的发现是使用全基因组和外壳的测序技术进行的，并提供了影响姐妹染色体内聚力和偏析（SCCS）过程的遗传改变可以参与膀胱肿瘤瘤，并开辟了一种治疗膀胱癌的新方法。

过渡细胞癌（TCC）是诊断出最常见的膀胱癌类型，占北美，南美，欧洲和亚洲所有膀胱恶性肿瘤的90％。据报道，据估计，仅有386,300名新的膀胱癌病例和2008年的150,200人死亡。这些数字在2010年的死亡人数高达170,000人死亡。到目前为止，没有完整的基因组数据可用于开发用于打击膀胱癌的新治疗方法。

为了更深入地了解遗传基础TCC，中国科学家对肿瘤和99例TCC患者的匹配外周血样品进行了突出的测序，并分别确定了1,023名体细胞级替代品和67名吲哚。它们进行了全基因组测序（WGS）以检测拷贝数改变（CNA），并获得每个样品的4倍平均单倍体覆盖。

在评估遗传改变或变体之后，研究人员发现两种基因，Stag2和ESPL1中的频繁改变，与姐妹染色体内聚力和偏析（SCCS）方法相关。其中，Stag2特别值得注意，以含有更多的非型突变和非同义词与同义突变的更高比率。他们的研究表明，染色体不稳定性和动脉稀倍性对膀胱癌有影响，并提供了膀胱癌成为SCCS基因中具有主要遗传病变的第一种癌症的证据。

此外，研究人员检测到涉及另外两个SCCS相关基因，FGFR3和TACC3的复发融合，通过42个DNA测序肿瘤的转录组测序。他们表明FGFR3 / TACC3与膀胱肿瘤发生有关，并且TACC3的高表达是通过融合伙伴，FGFR3的启动子的转录调节元件介导的，而不是TACC3的扩增。

来自BGI的高级研究员Chao Chen表示，“这是膀胱癌的遗传研究的巨大进展。我们发现STAG2 / ESPL1和反复化融合FGFR3-TACC3频繁改变，这提供了证据遗传改变影响SCCS过程可以参与膀胱肿瘤瘤，并致力于膀胱癌的新疗法方法。此外，本研究中产生的基因组数据也为我们进一步的研究奠定了坚实的基础膀胱癌。“

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