非浸润性膀胱癌外显子组测序

膀胱癌在许多国家都是一个严重的公共卫生问题，特别是在西班牙，每年有11200例新病例记录，是世界上发病率最高的国家之一。在80%的病例中，这些肿瘤的大多数预后良好——确诊后的5年生存率为70-80%——并且在确诊时它们不会浸润膀胱肌肉。

尽管如此，许多肿瘤复发，需要定期进行细胞镜检查肿瘤监测。这种类型的随访影响患者的生活质量，同时产生巨大的医疗成本。

西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的研究人员在上皮癌发生组组长Francisco X. Real和遗传与分子流行病学组组长Nuria Malats的协调下，首次进行了非浸润外显子组测序膀胱癌这是最常见的膀胱癌类型，也是复发风险最高的膀胱癌类型(外显子组是基因组中包含蛋白质合成信息的部分)。

结果揭示了新的遗传途径包括细胞分裂和DNA修复，以及之前没有描述过的新基因，这些可能是了解其起源和进化的关键。

“我们对膀胱癌的生物学知之甚少，这对患者分类、预测复发甚至预防疾病都很有用，”该研究的第一作者、Real实验室的博士前研究员Cristina Balbás说。

这项工作包括分析17名被诊断为膀胱癌的患者的外显子组，随后通过对另外60名患者的特定基因组的研究来验证数据。

Real说:“我们发现了多达9个以前从未在这种类型的肿瘤中被描述过的改变基因，我们发现在这些基因中，STAG2在几乎40%的侵袭性最低的肿瘤中是不活跃的。”

研究人员补充说:“其中一些基因参与了先前描述的膀胱癌的遗传途径，如细胞分裂和DNA修复;此外，我们确认并扩展了此前在这种癌症类型中描述的其他遗传途径，如染色质重构。”

膀胱癌的一种未知因子

仅在2年前，人们就发现STAG2基因与癌症有关，尽管“人们对它知之甚少，对它与膀胱癌的关系一无所知，”Balbás说。先前的研究表明，它参与细胞分裂过程中的染色体分离(染色体包含遗传物质)，这可能是它与癌症有关的地方，尽管它也与DNA 3D结构的维持或基因调节有关。

与预期相反的是，这篇文章揭示了这种基因发生改变的肿瘤通常缺乏染色体数量的变化，根据Real的说法，这表明“这种基因通过不同于染色体分离的机制参与膀胱癌”。

作者还发现，通过分析来自670多名患者的肿瘤组织，STAG2的改变首先与预后较好的患者的肿瘤相关。

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