研究人员发现了6个新的干燥综合症基因
随着对Sjögren综合征的第一个全基因组关联研究的完成，由俄克拉何马医学研究基金会的科学家领导的一个国际研究联盟已经确定了6个新的疾病相关基因。bob88体育平台登录
他们的研究发表在杂志上自然遗传学．
Sjögren’s综合症是一种自身免疫性疾病，患者的免疫系统变得混乱，转而反对身体的汗腺，破坏产生唾液或眼泪的能力。常见症状包括眼睛干涩而且口干但这种疾病也会影响其他器官，并引起各种其他症状，包括严重疲劳、关节炎和记忆问题。
Sjögren综合症基金会估计，多达400万美国人患有这种疾病。尽管人数超过了狼疮、多发性硬化症等较普遍认可的患者自身免疫性疾病在美国，对Sjögren的研究一直进展缓慢，OMRF科学家凯西·西维尔斯博士说。
她说:“一直存在的一个问题是识别Sjögren的真正患者并收集足够的样本，部分原因是对疾病的标准仍存在分歧，临床测试并不容易。”“对患者进行分类需要做很多工作，这使得建立样本收集变得更加困难。”
这项研究需要Sjögren来自世界各地的研究人员收集大约2000个患者样本，并与7000多名健康对照进行测试。
结果正是研究人员希望看到的。除了先前已知的与该疾病相关的HLA基因外，该小组还能够识别6个新的Sjögren基因，并开始研究它们的功能。
“这是第一步，”OMRF科学家克里斯托弗·莱萨德博士说，他是该论文的主要作者。“现在我们已经确定了这些基因，我们可以深入研究并开始了解这些基因变异如何改变免疫系统的正常功能。”
到目前为止，由Sivils领导的国际研究团队(Sjögren’s Genetics Network，简称SGENE)已经发现了这些与疾病相关的基因:
- IRF5和STAT4是在免疫反应中激活细胞的“主调节器”
- CXCR5指导淋巴细胞的交通，并可能有助于解释为什么免疫细胞以产生水分的腺体为目标。
- TNIP1是另一个自身免疫性疾病相关基因TNFAIP3的结合伙伴，它“刹车”免疫系统．
- IL12A是一种蛋白质的亚基，它在细胞之间充当信使并调节免疫反应。
- BLK是一种b细胞基因，可能是抗体数量增加的原因。
目前，Sjögren综合症的唯一治疗方法是针对症状。慢性口干患者使用人工唾液咀嚼和吞咽。干涩的眼睛有时难以睁开或眨眼，需要人工泪液来发挥作用。
“我知道这还有很长的路要走，但我希望这些发现将打开一扇门研究人员找到在基因水平上阻止疾病的治疗方法，”她说。
